Fenilcetonúria

                                                            Fenilcetonúria

O que é?
A fenilcetonúria (PKU) é uma doença rara na qual o bebê nasce sem a habilidade de quebrar adequadamente um aminoácido chamado fenilalanina. 

 

Causas

A fenilcetonúria é hereditária, isto é, passa de pais para filhos. O pai e a mãe devem passar o gene defeituoso para que o bebê tenha essa doença. Isso é conhecido como traço recessivo autossômico.

Os bebês com PKU não possuem uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase, necessária para quebrar um aminoácido essencial denominado fenilalanina. Essa substância é encontrada em alimentos que contêm proteínas.

Sem essa enzima, os níveis de fenilalanina e de duas substâncias associadas a ela crescem no organismo. Tais substâncias são prejudiciais ao sistema nervoso central e causam dano cerebral. 

 

 

Sintomas

A fenilalanina atua na produção de melanina, o pigmento responsável pela cor da pele e do cabelo. Portanto, bebês com essa doença geralmente posuem pele, cabelo e olhos mais claros do que seus irmãos que não sofrem dessa doença.

Outros sintomas podem incluir:

• Atraso mental e das habilidades sociais
• Tamanho da cabeça significantemente menor do normal
• Hiperatividade
• Movimentos incontroláveis de braços e pernas
• Retardo mental
• Convulsões
• Erupções cutâneas
• Tremores
• Posicionamento incomum das mãos

Se a doença não for tratada ou se os alimentos contendo fenilalanina não forem evitados, um odor "de rato" poderá ser sentido no hálito, na pele e na urina. Esse odor incomum deve-se ao aumento de substâncias de fenilalanina no organismo. 

 
Exames

A fenilcetonúria pode ser fácilmente detectada em um simples exame de sangue. Em todos os estados brasileiros, o exame de triagem para PKU (ou fenilcetonúria), chamado teste do pezinho, é exigido para todos os recém-nascidos como parte do painel de triagem. O teste normalmente é realizado por meio da retirada de algumas gotas de sangue do bebê antes da saída dele do hospital.

Se o teste inicial é positivo, exames de sangue e urina são feitos para confirmar o diagnóstico.

 

Fontes: 

http://www.minhavida.com.br/saude/temas/fenilcetonuria