Síndrome de Warkany
A síndrome de Warkany
ou trissomia 8 é uma anomalia cromossômica, descoberta pelo pediatra
austríaco-estadunidense Joseph Warkany.
Cariotipo
Caracteristicas
A trissomia simples do 8 é fatal, levando o feto ao aborto espontâneo.
Os indivíduos sobreviventes apresentam a trissomia na forma de
mosaicismo.
Cariotipo
Caracteristicas
A
síndrome de Warkany se caracteriza pelo comprometimento do
desenvolvimento das estruturas mentais, conformação facial relativamente
comum entre os portadores, rótulas ausentes ou displásicas, contrações
espasmódicas, sulcos nas plantas dos pés e nas palmas das mãos o que
provoca a postura distintiva anormal do dedo do pé, anomalia vertebral,
pélvis estreito, anomalias ureteral-renal, ou outras anomalias.
amei essa publicação.Ela me ajudou muito
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