Conectados em Biologia !: Síndrome de Cri- Du- Chat

Síndrome Cri-Du-Chat (Síndrome do Miado de Gato)

Esta síndrome é uma anomalia cromossômica, causada pela deleção parcial (quebra) do braço curto do cromossomo 5, apresentando um cariótipo 46, XX, 5p- e 46, XY, 5p-. Por isso é também chamada de síndrome 5 p - (menos). A estimativa é que esta síndrome afeta cerca de 1 em 50.000 casos de crianças nascidas no mundo, e 1% dos indivíduos com retardamento mental.

Esta síndrome na maioria das vezes, não é herdada dos pais, aproximadamente em 85% dos casos resultam de novas deleções esporádicas, enquanto que 5% dos casos se originam secundariamente a uma segregação desigual de uma tranlocação parental. Esses casos são causados pela translocação equilibrada nos cromossomas de um dos pais ( material genético de um cromossoma que se uniu a outro). As pessoas com translocações equilibradas são perfeitamente normais porque nenhum material genético foi perdido, assim sendo, provavelmente não saberão que são portadores até que tenham uma criança afetada com CDC na família.

A Síndrome Cri-Du-Chat foi originalmente descrita em 1963 pelo Dr. Lejeune na França. Esta Síndrome recebe esse nome pelo fato de seus portadores possuírem um choro semelhante ao miado agudo de um gato.

Cariótipo

Cariótipo normal

Cariótipo cri-du-chat

Características:

Os afetados se caracterizam por apresentar assimetria facial, com microcefalia (cabeça pequena), má formação da laringe (daí o choro lamentoso parecido com miado de gato), hipertelorismo ocular (aumento da distância entre os olhos), hipotonia (tônus muscular deficiente), fenda palpebral antimongolóide (canto interno dos olhos mais altos do que o externo), pregas epicânticas, orelhas mal formadas e de implantação baixa , dedos longos, prega única na palma das mãos, atrofia dos membros que ocasiona retardamento neuromotor e retardamento mental acentuado.

As crianças do CDC freqüentemente têm um caminhar desajeitado e parecem inábeis. Com a educação especial precoce e um ambiente de apoio familiar , algumas crianças atingem um nível social e psicomotor de uma criança normal de cerca de 6 anos de idade. As habilidades motoras finas são atrasadas também, embora algumas crianças estejam conseguindo aprender a escrever.

As crianças com CDC têm dificuldade no treinamento do controle de suas necessidades fisiológicas.

Muitos bebês e crianças com CDC têm um sono agitado, mas isto melhora com idade. Muitas crianças com CDC podem ter problemas de comportamento. Eles podem ser hiperativos, balançam muito a cabeça , podem até dar mordidas ou se beliscarem. Alguns desenvolvem obsessões com determinados objetos. Muitos têm um fascínio por cabelo e não podem resistir a puxá-lo.

• É fundamental deixar claro que nem todas as pessoas com CDC terão todas estas características.

Diagnóstico e Tratamento :
Ao contrário do que a literatura muitas vezes fala sobre as crianças (CDC), elas não morrem cedo. O tempo de vida espera-se ser relativamente normal, entretanto observam-se alguns sinais de envelhecimento precoce. (É importante deixar claro que nem todas as crianças com Cri Du Chat teram todas essas características), sendo que elas dependerão da quantidade de estímulos motores e cognitivos que receberam e da quantidade de perda do material genético do braço curto do cromossomo.

Existem dois exames clínicos diferentes realizados durante o pré natal que são capazes de descobrir a síndrome. Durante os 3 primeiros meses de gestação pode-se fazer a amniocentese (retirada do líquido amniótico para análise), e algumas semanas antes pode-se fazer o Chorionic Villius Sampling, que é a retirada de um pedaço da placenta para testes e diagnósticos.

Essa alteração só é detectada com exames de citogenética e muitos pais só descobrem quando a criança esta por volta do primeiro ano de vida, que para alguns autores é a idade mais precisa para a confirmação do diagnóstico.

Ainda não existe cura para a síndrome de Cri Du Chat, porém, a administração de medicamentos paliativos para o alívio de alguns dos sintomas, além disso o amor e o carinho dos pais ajudam a criança a levar uma vida normal da melhor maneira possível.

GENÉTICA: Esta síndrome na maioria das vezes não é herdada pelos pais , somente em 20% dos casos . Esses casos são causados por translocação equilibrada nos cromossomos de um dos pais ( material genético de um cromossoma que se uniu a outro). As pessoas com translocações equilibradas são perfeitamente normais porque nenhum material genético foi perdido , assim sendo , provavelmente não saberão que são portadores até que tenham uma criança afetada com CDC na família .

Os portadores da Síndrome do Miado do Gato apresentam alguma dificuldades :

Dificuldades Cognitivas

Dificuldade de aprendizagem, de suave a severo.
A fala é atrasada, e para muitas crianças com CDC se for muito atrasado, nunca poderão falar. Entretanto, compreendem o que falam, e se comunicam muito bem, da sua maneira (usando seus próprios signos de linguagem) ou usando sinais, placas, cartazes, fotos etc.....
Distúrbio e déficit de atenção.
Algumas crianças com CDC estão conseguindo ser alfabetizadas com uma educação especial.

Dificuldades com a alimentação

Muitos bebês têm muitas dificuldades para se alimentarem, tais como pouca força para sugar, ou problemas de refluxo. Algumas crianças mais velhas podem ter dificuldade em mastigar, assim que todo o alimento necessitará ser preparado com uma consistência adequada.

Dificuldades Motoras

Demoram para aprender a sentar, engatinhar e andar. Embora eventualmente possam não aprender a andar. As crianças do CDC freqüentemente parecem desajeitadas e inábeis ao andar e quando praticam atividades que exijam habilidades motoras.

As habilidades de motor finas são atrasadas também, embora algumas crianças estejam conseguindo aprender a escrever.