Conectados em Biologia !: Síndrome de Marfan

Síndrome de Marfan

É uma doença genética, do tecido conjuntivo, com transmissão autossômica dominante, com expressividade variável intra e inter familiar que se caracteriza por anormalidades nos ossos, olhos e sistema cardiovascular em diferentes graus. Foi descrita pela primeira vez pelo pediatra francês Antoine Marfan, no ano de 1896, sendo oriundo daí o nome síndrome de Marfan. O nome aracnodactilia foi proposto em 1971, por Beals e Hetch achando que se tratava de uma doença com quadro clínico similar à síndrome de Marfan. No entanto, após uma revisão de literatura, concluiu-se que na realidade se tratava da mesma doença.é uma doença do tecido conjuntivo, o tecido que fortalece as estruturas do corpo.

As doenças do tecido conjuntivo afetam o sistema esquelético, o sistema cardiovascular, os olhos e a pele.

Características :

Esquelético: caracterizado por estatura elevada, escoliose, braços e mãos alongadas e deformidade torácica;
Cardíaco: caracterizado pelo prolapso de válvula mitral e dilatação da aorta;
Ocular: caracterizado por miopia e luxação do cristalino.

Causas

A síndrome de Marfan é causada por defeitos em um gene chamado fibrilina-1. A fibrilina-1 desempenha um papel importante como componente do tecido elástico.

O defeito genético também causa crescimento excessivo dos ossos longos do corpo. Isso explica a altura elevada e os braços e pernas longos vistos em pessoas com essa síndrome. Não se sabe bem como esse supercrescimento acontece.

Outras áreas do corpo que são afetadas incluem:

Tecido pulmonar
A aorta, o principal vaso sanguíneo que leva o sangue do coração para o corpo, pode se esticar ou ficar fraca (o que é chamado de dilatação aórtica ou aneurisma aórtico)
Os olhos, o que pode causar catarata e outros problemas
A pele
O tecido que cobre a medula espinhal

Na maioria dos casos, a síndrome de Marfan é herdada, o que significa que ela passada de geração para geração. No entanto, até 30% dos casos não têm histórico familiar. Esses casos são chamados de "esporádicos". Nos casos esporádicos, acredita-se que a síndrome seja o resultado de um novo defeito genético espontâneo.

Outras áreas do corpo que são afetadas incluem:

Tecido pulmonar;
A aorta, o principal vaso sanguíneo que leva o sangue do coração para o corpo, pode se esticar ou ficar fraca (o que é chamado de dilatação aórtica ou aneurisma aórtico);
Os olhos, o que pode causar catarata e outros problemas;
A pele;
O tecido que cobre a medula espinhal;
Na maioria dos casos, a síndrome de Marfan é herdada, o que significa que ela passada de geração para geração. No entanto, até 30% dos casos não têm histórico familiar. Esses casos são chamados de "esporádicos". Nos casos esporádicos, acredita-se que a síndrome seja o resultado de um novo defeito genético espontâneo.