Síndrome de Spoan ( Serrinha dos Pintos - RN)

                                                        Síndrome de Spoan

Escondido no alto de uma serra do oeste potiguar, o município de Serrinha dos Pintos, a 357 km de Natal (RN), é a capital mundial de uma rara doença genética conhecida como síndrome de Spoan. O desafio é identificar o gene do Spoan. A equipe do Centro de Estudos do Genoma Humano da Universidade de São Paulo (USP) espera ter isolado o gene e identificado a mutação que provoca a Spoan em no máximo dois anos. Com a informação, os cientistas podem criar um teste pré-natal capaz de detectar a presença da mutação do gene em bebês ainda na barriga da mãe. Também será possível identificar os heterozigotos (indivíduos saudáveis que podem ter filhos com a doença). 

Em Serrinha dos Pintos é possível encontrar portadores da síndrome, com idades variando entre os 10 e os 63 anos. A doença tem um quadro de evolução. Quando bebê, a criança apresenta giro no globo ocular, não ixando o olho em um ponto, numa descrição feita pelos moradores como "olho tremido". Por volta dos 7 anos, ocorre a perda dos movimentos das pernas e na adolescência aparece a perda dos movimentos dos braços. Quanto maior o avanço da idade, aumentam os problemas de postura e de sustentação do pescoço.Os pesquisadores têm comparado os portadores com uma flor que vai se fechando aos poucos. Ainda sem cura, a doença não é fatal, nem causa dores. Os pacientes também não apresentam surdez, mas com o passar dos anos passam a ter dificuldades de fala e de visão As chances de filhos de pais com o gene causador do Spoan têm 25% de chance de se tornarem doentes, de herdarem as duas cópias do gene com a mutação; 50% de somente portarem a mutação em uma das cópias do gene, ou seja, de serem heterozigotos com a possibilidade de repassar a doença; e 25% de não serem portadores de nenhuma alteração no gene. A relação em Serrinha dos Pintos é de um em cada 250 habitantes com a doença e um em cada nove é heterozigoto. Portanto, as chances com a continuidade do casamento entre si, é de aumentar a possibilidade de casos.
A doença é mais comum em filhos de casamentos consangüíneos (entre familiares).               
Os pesquisadores da USP mapearam 73 pessoas com a síndrome em todo o país, sendo 72 delas no oeste do RN, em especial em Serrinha dos Pintos. Esses 72 casos no Estado são frutos de 43 casamentos, sendo 39 deles comprovadamente entre familiares, quase sempre entre primos de primeiro grau.  

Sintomas

Os sintomas da Spoan já aparecem no primeiro ano de vida e vão se agravando com o passar do tempo. A criança tem dificuldade de engatinhar e de ficar em pé, tem fortes problemas de visão (enxerga apenas 10% do normal) e sente fraqueza nas pernas. Até a adolescência, a maioria já é obrigada a usar cadeira de rodas. Paraplegia espástica, de início nos primeiros anos de vida, que pode dificultar ou impossibilitar a aquisição de marcha independente, e tem caráter progressivo. Com a evolução da doença, há progressiva incapacitação motora que afeta de forma mais intensa os membros inferiores. Após os dez anos de idade, o deslocamento de forma independente fica impossibilitado ou muito limitado. 

Observação: não encontrei o cariótipo    

Origem

Acusado como o causador da doença, o fato é que o velho Maximiniano pouco tem a ver com a história. Por meio de uma árvore genealógica, que registra a incidência da doença em cada núcleo familiar da cidade, a bióloga Silvana Santos constatou que o problema começou no casamento de Pedro Queiroz e Maria Alexandrina, pais da mulher de Maximiniano e, provavelmente, descendentes de holandeses. O casal teve três filhos, que tinham o gene defeituoso. Quando seus netos e bisnetos começaram a casar entre si, a doença apareceu.

A influência da provável sífilis de Maximiniano? Nenhuma. "Entre os séculos 16 e 19, havia a idéia de que a sífilis estava ligada a males hereditários", conta a bióloga Silvana.

O que pode ser feito para os poradores da síndrome de spoan ?

                                 

 Não há, até o momento, tratamento específico para essa doença. Medidas de apoio, como a fisioterapia e adaptações para melhorar o desempenho motor e visual são fortemente recomendadas. Como se trata de condição de herança autossômica recessiva, para um casal que já tenha tido um filho com essa condição, o risco dele ser transmitido em outra geração, ou seja, desse casal ter outros filhos com a mesma doença, é de 25%. A identificação do gene poderá contribuir para o melhor entendimento dessa doença e talvez possa auxiliar o seu tratamento.

      

 Fontes:
http://www.integrando.org.br/article.php3?id_article=317
http://www.bv.fapesp.br/namidia/noticia/4599/serrinha-pintos-familias-busca-ajuda/