quarta-feira, 25 de julho de 2012
Conclusão do Portfólio
Portanto, com a realização desta pesquisa aprendi sobre os vários tipos doenças, as biotecnologias ... que vão servir para ampliar o conhecimento do meu dia a dia. Esse portfólio nos dar possibilidade do entendimento das síndromes nos seres humamos. Enfim, foi muito bom, proveitoso e muito interessante realizar esse portfólio.
Terapia gênica
Terapia gênica
Terapia genética ou Geneterapia é a inserção de genes nas células e tecidos de um indivíduo para o tratamento de uma doença; em especial, doenças hereditárias. A terapia genética visa a suplementar com alelos funcionais aqueles que são defeituosos. Embora a tecnologia ainda esteja em seu estágio inicial, tem sido usada com algum sucesso.
Processo básico
Na maioria dos estudos a respeito de terapia genética, um gene "normal" é inserido no genoma para substituir um gene "anômalo" causador de doença. Uma molécula transportadora, chamada vetor, precisa ser usada para se enviar o gene terapêutico para as células-alvo do paciente. Atualmente, o vetor mais comum é um vírus que foi geneticamente alterado para transportar DNA humano normal. Vírus evoluíram de forma a encapsular e transportar seus genes para células humanas, causando doenças. Cientistas tentaram aproveitar essa capacidade e manipular o genoma dos vírus, removendo os genes causadores de doença e inserindo genes terapêuticos.
Células-alvo, tais como células do fígado ou dos pulmões do paciente, são infectadas com o vetor. O vetor, então, descarrega seu material genético, contendo o gene terapêutico humano, na célula-alvo. A produção de proteínas funcionais pelos genes terapêuticos restauram as células-alvo a um estado de normalidade.
Tipos de terapia genética
Teoricamente é possível transformar tanto células somáticas (a maior parte de células do corpo) quanto células germinativas (espermatozoides, óvulos, e suas células-tronco precursoras). Todas as terapias genéticas realizadas até agora em humanos foram dirigidas a células somáticas, enquanto a engenharia de células germinativas continua altamente controversa. Para que os genes introduzidos sejam transmitidos normalmente para a descendência, é necessário não apenas que sejam inseridos na célula, mas também que sejam incorporadas aos cromossomos por recombinação genética.
A terapia genética com genes somáticos pode ser dividida em duas grandes categorias: ex vivo (em que as células são modificadas fora do corpo e, então, transplantadas novamente para o paciente) e in vivo (em que os genes são modificados nas células ainda dentro do corpo). Abordagens in vivo baseadas em recombinação são especialmente incomuns .
Métodos da terapia gênica
Existe uma variedade de métodos diferentes para substituir ou reparar os genes focados na terapia genética.
Terapia genética ou Geneterapia é a inserção de genes nas células e tecidos de um indivíduo para o tratamento de uma doença; em especial, doenças hereditárias. A terapia genética visa a suplementar com alelos funcionais aqueles que são defeituosos. Embora a tecnologia ainda esteja em seu estágio inicial, tem sido usada com algum sucesso.
Processo básico
Na maioria dos estudos a respeito de terapia genética, um gene "normal" é inserido no genoma para substituir um gene "anômalo" causador de doença. Uma molécula transportadora, chamada vetor, precisa ser usada para se enviar o gene terapêutico para as células-alvo do paciente. Atualmente, o vetor mais comum é um vírus que foi geneticamente alterado para transportar DNA humano normal. Vírus evoluíram de forma a encapsular e transportar seus genes para células humanas, causando doenças. Cientistas tentaram aproveitar essa capacidade e manipular o genoma dos vírus, removendo os genes causadores de doença e inserindo genes terapêuticos.
Células-alvo, tais como células do fígado ou dos pulmões do paciente, são infectadas com o vetor. O vetor, então, descarrega seu material genético, contendo o gene terapêutico humano, na célula-alvo. A produção de proteínas funcionais pelos genes terapêuticos restauram as células-alvo a um estado de normalidade.
Tipos de terapia genética
Teoricamente é possível transformar tanto células somáticas (a maior parte de células do corpo) quanto células germinativas (espermatozoides, óvulos, e suas células-tronco precursoras). Todas as terapias genéticas realizadas até agora em humanos foram dirigidas a células somáticas, enquanto a engenharia de células germinativas continua altamente controversa. Para que os genes introduzidos sejam transmitidos normalmente para a descendência, é necessário não apenas que sejam inseridos na célula, mas também que sejam incorporadas aos cromossomos por recombinação genética.
A terapia genética com genes somáticos pode ser dividida em duas grandes categorias: ex vivo (em que as células são modificadas fora do corpo e, então, transplantadas novamente para o paciente) e in vivo (em que os genes são modificados nas células ainda dentro do corpo). Abordagens in vivo baseadas em recombinação são especialmente incomuns .
Métodos da terapia gênica
Existe uma variedade de métodos diferentes para substituir ou reparar os genes focados na terapia genética.
- Um gene normal pode ser inserido num local não específico no genoma para substituir um gene problemático. Essa abordagem é a mais comum.
- Um gene anômalo pode ser trocado por um gene normal por meio da recombinação
- O gene anômalo pode ser reparado por meio de mutação reversa seletiva, que devolve ao gene suas funções normais.
- A regulação (o grau em que um gene está ativo ou inativo) de um gene em particular pode ser alterada.
http://pt.wikipedia.org/wiki/Terapia_gen%C3%A9tica
Vetores de DNA
Vetores de DNA
São utilizados vetores que funcionam como veículos carregadores de genes para o interior das células. Em geral, esses vetores são de natureza biológica, como os vírus e bactérias.
O tratamento de doenças humanas por meio da transferência de genes foi originalmente direcionado para doenças hereditárias, como é o caso das hemofilias e hemoglobinopatias. Atualmente, a maioria dos experimentos clínicos de terapia gênica em curso está direcionada para o tratamento de doenças adquiridas, como é o caso da AIDS, de doenças cardiovasculares e de diversos tipos de câncer.
São utilizados vetores que funcionam como veículos carregadores de genes para o interior das células. Em geral, esses vetores são de natureza biológica, como os vírus e bactérias.
O tratamento de doenças humanas por meio da transferência de genes foi originalmente direcionado para doenças hereditárias, como é o caso das hemofilias e hemoglobinopatias. Atualmente, a maioria dos experimentos clínicos de terapia gênica em curso está direcionada para o tratamento de doenças adquiridas, como é o caso da AIDS, de doenças cardiovasculares e de diversos tipos de câncer.
Clonagem de organismos
Clonagem é processo
natural ou artificial onde são produzidos organismos geneticamente
idênticos. Trata-se de um tipo dereprodução assexuada pois não envolve troca de
gametas entre indivíduos.
Histórico
Em 1903 o botânico Herbert J. Webber criou o termo clonagem. Mas ela ficou mundialmente conhecida com a clonagem da ovelha Dolly, que nasceu dia 5 de julho de 1996, feita pelo cientista escocês Ian Wilmut. Em 2001 um médico italiano, chamado Severino Antinori teve a intenção de clonar num ser humano, o que causou grande agito na sociedade cientifica. Outros cientistas até anunciaram que havia clonado um ser humano, porem esses fatos nunca foram provados.
Clonagem reprodutiva
A clonagem reprodutiva se refere à produção se seres vivos geneticamente idênticos, ou seja, produção cópias idênticas de seres vivos, sejam eles animais, vegetais ou humanos. Neste processo, normalmente o núcleo de uma célula reprodutiva é retirado e esta recebe uma célula somática, que irá se fundir e se dividir, comportando-se como um embrião normal. Este embrião é implantado em uma mãe de aluguel. O organismo formado é geneticamente idêntico ao organismo doador da célula somática. Assim que a ovelha Dolly foi clonada. A célula somática utilizada é de uma glândula
Clonagem terapêutica
O objetivo desta técnica é produzir células-tronco para o tratamento de doenças e produção de órgãos para transplante. Esta técnica é a esperança de muitas pessoas portadoras de doenças como diabetes, Parkinson e Alzheimer. Esta técnica esbarra em muitos preconceitos e parâmetros éticos. O processo de produção de uma célula é muito parecido com a clonagem reprodutiva, porem a célula não é implantada no útero. As células-tronco embrionárias podem se diferenciar em todos os tipos de tecidos e são chamadas de multifuncionais, já as adultas não possuem esta capacidade, cada uma dá origem ao mesmo órgão.
Benefíciosda clonagem
Os cientistas têm muitas esperanças com relação à clonagem na cura de doenças, porem esbarram em parâmetros éticos. Mas acreditam que no futuro a clonagem possa produzir células de órgãos ou até órgãos inteiros, salvando a vida de muitas pessoas e diminuindo a fila dos transplantes. Que também possa utilizar células do próprio organismo no lugar de implantes mamários, clonando as células de gordura, por exemplo. A clonagem de seres humanos poderá solucionar os casos de infertilidade e até evitar que crianças nasçam com defeitos genéticos. Espécies de animais com risco de extinção podem ser clonados.
Riscos da clonagem humana
Muitos médicos “espertinhos” podem querer lucrar muito com esta técnica, clonando seres humanos, cobrando muito dinheiro por isso.
Como ocorreu na ovelha Dolly, os clones podem ter envelhecimento precoce, uma vez que são originados de uma célula adulta.
A individualidade do organismo passa a ser invadida, pois ele será ou terá uma cópia andando por aí.
Muitas pessoas clonadas podem ser alvos de preconceito.
gametas entre indivíduos.
Histórico
Em 1903 o botânico Herbert J. Webber criou o termo clonagem. Mas ela ficou mundialmente conhecida com a clonagem da ovelha Dolly, que nasceu dia 5 de julho de 1996, feita pelo cientista escocês Ian Wilmut. Em 2001 um médico italiano, chamado Severino Antinori teve a intenção de clonar num ser humano, o que causou grande agito na sociedade cientifica. Outros cientistas até anunciaram que havia clonado um ser humano, porem esses fatos nunca foram provados.
Clonagem reprodutiva
A clonagem reprodutiva se refere à produção se seres vivos geneticamente idênticos, ou seja, produção cópias idênticas de seres vivos, sejam eles animais, vegetais ou humanos. Neste processo, normalmente o núcleo de uma célula reprodutiva é retirado e esta recebe uma célula somática, que irá se fundir e se dividir, comportando-se como um embrião normal. Este embrião é implantado em uma mãe de aluguel. O organismo formado é geneticamente idêntico ao organismo doador da célula somática. Assim que a ovelha Dolly foi clonada. A célula somática utilizada é de uma glândula
Clonagem terapêutica
O objetivo desta técnica é produzir células-tronco para o tratamento de doenças e produção de órgãos para transplante. Esta técnica é a esperança de muitas pessoas portadoras de doenças como diabetes, Parkinson e Alzheimer. Esta técnica esbarra em muitos preconceitos e parâmetros éticos. O processo de produção de uma célula é muito parecido com a clonagem reprodutiva, porem a célula não é implantada no útero. As células-tronco embrionárias podem se diferenciar em todos os tipos de tecidos e são chamadas de multifuncionais, já as adultas não possuem esta capacidade, cada uma dá origem ao mesmo órgão.
Benefíciosda clonagem
Os cientistas têm muitas esperanças com relação à clonagem na cura de doenças, porem esbarram em parâmetros éticos. Mas acreditam que no futuro a clonagem possa produzir células de órgãos ou até órgãos inteiros, salvando a vida de muitas pessoas e diminuindo a fila dos transplantes. Que também possa utilizar células do próprio organismo no lugar de implantes mamários, clonando as células de gordura, por exemplo. A clonagem de seres humanos poderá solucionar os casos de infertilidade e até evitar que crianças nasçam com defeitos genéticos. Espécies de animais com risco de extinção podem ser clonados.
Riscos da clonagem humana
Muitos médicos “espertinhos” podem querer lucrar muito com esta técnica, clonando seres humanos, cobrando muito dinheiro por isso.
Como ocorreu na ovelha Dolly, os clones podem ter envelhecimento precoce, uma vez que são originados de uma célula adulta.
A individualidade do organismo passa a ser invadida, pois ele será ou terá uma cópia andando por aí.
Muitas pessoas clonadas podem ser alvos de preconceito.
OGM
OGM
OGM é a sigla de Organismos Geneticamente Modificados, organismos manipulados geneticamente, de modo a favorecer características desejadas, como a cor, tamanho etc. OGMs possuem alteração em trecho(s) do genoma realizadas através datecnologia do DNA recombinante ou engenharia genética.
Na maior parte das vezes que se fala em Organismos Geneticamente Modificados, estes são organismos transgênicos. OGMs e transgênicos não são sinônimos: todo transgênico é um organismo geneticamente modificado, mas nem todo OGM é um transgênico.
Um transgênico é um organismo que possui uma sequência de DNA, ou parte do DNA de outro organismo, pode até ser de uma espécie diferente. Enquanto um OGM é um organismo que foi modificado geneticamente, mas que não recebeu nenhuma região de outro organismo. Por exemplo, uma bactéria pode ser modificada para expressar um gene bem mais vezes. Isso não quer dizer que ela seja uma bactéria transgênica, mas apenas um OGM, já que não foi necessário inserir material externo. Sempre que você insere um DNA exógeno em um organismo esse passa a ser transgênico. Podem haver vantagens e desvantagens.OGM é, segundo o art. 3º, inciso V, da Lei Federal brasileira nº 11.105, de 24 de março de 2005, organismo cujo material genético (DNA/RNA) tenha sido modificado por qualquer técnica de engenharia genética, excluídos desta classificação aqueles organismos "resultantes de técnicas que impliquem a introdução direta, num organismo, de material hereditário, desde que não envolvam a utilização de moléculas de DNA/RNA recombinante ou OGM, tais como: fecundação in vitro, conjugação, transdução, transformação, indução poliplóide e qualquer outro processo natural.
OGM é a sigla de Organismos Geneticamente Modificados, organismos manipulados geneticamente, de modo a favorecer características desejadas, como a cor, tamanho etc. OGMs possuem alteração em trecho(s) do genoma realizadas através datecnologia do DNA recombinante ou engenharia genética.
Na maior parte das vezes que se fala em Organismos Geneticamente Modificados, estes são organismos transgênicos. OGMs e transgênicos não são sinônimos: todo transgênico é um organismo geneticamente modificado, mas nem todo OGM é um transgênico.
Um transgênico é um organismo que possui uma sequência de DNA, ou parte do DNA de outro organismo, pode até ser de uma espécie diferente. Enquanto um OGM é um organismo que foi modificado geneticamente, mas que não recebeu nenhuma região de outro organismo. Por exemplo, uma bactéria pode ser modificada para expressar um gene bem mais vezes. Isso não quer dizer que ela seja uma bactéria transgênica, mas apenas um OGM, já que não foi necessário inserir material externo. Sempre que você insere um DNA exógeno em um organismo esse passa a ser transgênico. Podem haver vantagens e desvantagens.OGM é, segundo o art. 3º, inciso V, da Lei Federal brasileira nº 11.105, de 24 de março de 2005, organismo cujo material genético (DNA/RNA) tenha sido modificado por qualquer técnica de engenharia genética, excluídos desta classificação aqueles organismos "resultantes de técnicas que impliquem a introdução direta, num organismo, de material hereditário, desde que não envolvam a utilização de moléculas de DNA/RNA recombinante ou OGM, tais como: fecundação in vitro, conjugação, transdução, transformação, indução poliplóide e qualquer outro processo natural.
Organismos Transgênicos
Organismos Transgênicos
O termo geneticamente modificado tem sido utilizado para descrever a aplicação da tecnologia do DNA recombinante para a alteração genética de animais, plantas e microorganismos.
A fim de poderem ser comercializados, os OGM devem ser, numa primeira fase, submetidos a um processo de avaliação muito rigoroso e, em seguida, rotulados, respeitando as normas em matéria de rotulagem e de rastreabilidade dos produtos.
As vantagens da utilização dos OGM's são:
- Toda a variabilidade genética dos organismos da Terra fica a nossa disposição, portanto nunca haverá exaustão da variabilidade genética para o melhoramento de vegetais e animais domésticos;
- Em cada nova "construção", é possível usar um gene e um promotor para funcionarem da maneira programada no tecido ou órgão, com a intensidade e no tempo do desenvolvimento do organismo escolhido. Também é possível usar promotores que superactivem o gene com o aumento ou redução da temperatura ou luminosidade ambiente;
- Podemos obter plantas resistentes a insectos pragas, a herbicidas, a metais tóxicos do solo, a fungos, ao amadurecimento precoce, com maior teor protéico e proteínas mais completas, óleos mais saudáveis, arroz com carotenos, etc.;
- O alimento pode ser enriquecido com um componente nutricional essencial, ,como por exemplo, o arroz geneticamente modificado que produz vitamina A.
- O alimento pode ter a função de prevenir, reduzir ou evitar riscos de doenças, através de plantas geneticamente modificadas, para produzir vacinas ou iogurtes fermentados com microorganismos geneticamente modificados que estimulem o sistema imunológico.
- Um microorganismo geneticamente modificado produz enzimas usadas na fabricação de queijos e pães, reduzindo o seu preço.
- São as plantas transgênicas que, com as suas defesas genéticas, representam a esperança de uma efectiva redução dos agrotóxicos dos custos de produção com o aumento de produção.
Desvantagens da utilização de organismos geneticamente modificados:
As desvantagens da utilização dos OGM's são:
- Apenas poucos laboratórios tem os dispendiosos equipamentos, reagentes e pesquisadores capazes de obter organismos transgênicos com toda a segurança requerida pela Lei de Biosegurança, fiscalizada pela Comissão Nacional Técnica de Biosegurança CTNBio;
- Após a obtenção do organismo transgénico, segue-se a fase mais longa e dispendiosa, de cinco ou mais anos, e milhões de euros para selecionar e desenvolver o produto. Somente algumas empresas têm capacidade para arcadar (aguentar) com os custos necessários para lançar novos organismos transgénicos;
- Apesar de todas as precauções, os indivíduos seleccionadas pela comissão nacional técnica da biosegurança, os indivíduos de organizações contra os organismos geneticamente modificados ou até mesmo pesquisadores de áreas afins, temem que possam existir inconvenientes no futuro;
- Apesar de serem as plantas transgénicas cultivadas em 39,9 milhões de hectares e consumidas por milhões de pessoas há mais de dez anos sem inconvenientes, é fácil para organizações contra os organismos geneticamente modificados assustar, sem provas, os consumidores submetidos a propagandas movidas a milhões de euros. O público amedrontado acaba por pagar essas organizações para ser "informado";
- O lugar em que o gene é inserido não pode ser controlado completamente, o que pode causar resultados inesperados uma vez que os genes de outras partes do organismo podem ser afectados.
- A uniformidade genética leva a uma maior vulnerabilidade do cultivo porque a invasão de pestes, doenças e ervas daninha é sempre maior em áreas onde se plantam o mesmo tipo de cultivo. Quanto maior for a variedade (genética) no sistema da agricultura, o sistema estará adaptado para enfrentar pestes, doenças e mudanças climáticas que tendem a afectar apenas algumas variedades.
- Os genes são transferidos entre espécies que não se relacionam, como genes de animais em vegetais, de bactérias em plantas e até de humanos em animais. A engenharia genética não respeita as fronteiras da natureza – fronteiras que existem para proteger a singularidade de cada espécie e assegurar a integridade genética das futuras gerações.
- Os alimentos "orgânicos", isentos de agrotóxicos e transgénicos, parecem ideais, contudo a sua produção é mais cara, muito mais trabalhosa. Infelizmente os alimentos orgânicos foram os alimentos dados às vacas e aos porcos na Inglaterra que se contaminaram com graves doenças. Também o estrume de vaca usado na cultura de verduras "orgânicas" pode conter uma bactéria Escherichia coli 715 H7, que é letal.
Quais os riscos provocados por este tipo de alimentos?
Quem consome este tipo de alimentos pode correr os seguintes riscos:
-Aumento de alergias;
-Redução ou anulação da eficácia dos remédios que contêm antibióticos;
-Aumento do nível de substâncias que podem prejudicar a saúde;
-Aumento de resíduos de agrotóxicos, não só nos alimentos, mas também nos rios e solos.
Como se produzem os organismos transgénicos?
De uma forma bem simplificada, para se produzir um organismo transgénico procede-se da seguinte forma:
- Selecciona-se o gene (ou genes), e este deve dar ao novo organismo a característica desejada.
Para se produzir organismos transgénicos recorre-se a vários métodos e técnicas de obtenção, os quais explicaremos mais à frente.
Métodos:
- Método de bombardeamento: Segundo o método de bombardeamento, micropartículas de um metal (tungstênio ou ouro) são revestidas por fragmentos de DNA contendo os genes selecionados. Através de um aparelho ("canhão de genes"), as partículas são aceleradas a altas velocidades e bombardeiam o tecido vegetal que vai sofrer a transformação. As partículas penetram nas células e libertam os fragmentos de DNA. As células da planta assimilam os genes e alguns passam a integrar o genoma.
- Método de infecção por bactérias: O método de infecção por bactérias, em vez do bombardeamento de genes, usa bactérias para infectar a planta a ser modificada e transportar os novos genes para o seu genoma. O que os cientistas fazem é substituir os genes infectados, que ficam no plasmídeo Ti (T-DNA) da bactéria, pelos genes selecionados. Células de embriões da planta que se quer modificar são colocadas em contato com uma suspensão contendo as agrobactérias (são bactérias do solo com capacidade de se associarem espontaneamente a algumas plantas e transferir naturalmente alguns dos seus genes para elas). Ao infectar os embriões, elas transferem para o genoma da nova planta os genes com as instruções para dar as características desejadas.
- Regeneração das plantas a partir de células transformadas: Uma vez inserido o gene na célula vegetal, por um dos métodos mencionados acima, esta célula ou grupos delas são estimuladas a gerar uma planta transformada.
A transformação de uma célula vegetal é um tipo de manipulação genética que atende ao mesmo princípio da transformação de microrganismos, estabelecido pela primeira vez em 1973, quando Stanley e Cohen, em São Francisco, introduziram o gene proveniente de uma rã numa bactéria. No entanto, há diferenças conceituais entre a situação com microrganismos e com plantas: nos primeiros, os objetivos finais são mudanças operadas no nível celular, enquanto que em eucariotos superiores, como plantas e animais, as mudanças obtidas no nível celular não são significativas, a não ser que possam ser transferidas para todas as células do organismo. Ou seja, o domínio das técnicas de regeneração de plantas inteiras a partir de uma única célula é condição fundamental na biotecnologia aplicada para a agricultura. E como cada espécie de planta tem diferentes exigências hormonais, nutricionais e ambientais para a regeneração, esta etapa ainda representa o maior fluxo na criação de plantas transgênicas, embora esta técnica já esteja estabelecida para inúmeras plantas de interesse económico.
Técnicas:
- Apenas poucos laboratórios tem os dispendiosos equipamentos, reagentes e pesquisadores capazes de obter organismos transgênicos com toda a segurança requerida pela Lei de Biosegurança, fiscalizada pela Comissão Nacional Técnica de Biosegurança CTNBio;
- Após a obtenção do organismo transgénico, segue-se a fase mais longa e dispendiosa, de cinco ou mais anos, e milhões de euros para selecionar e desenvolver o produto. Somente algumas empresas têm capacidade para arcadar (aguentar) com os custos necessários para lançar novos organismos transgénicos;
- Apesar de todas as precauções, os indivíduos seleccionadas pela comissão nacional técnica da biosegurança, os indivíduos de organizações contra os organismos geneticamente modificados ou até mesmo pesquisadores de áreas afins, temem que possam existir inconvenientes no futuro;
- Apesar de serem as plantas transgénicas cultivadas em 39,9 milhões de hectares e consumidas por milhões de pessoas há mais de dez anos sem inconvenientes, é fácil para organizações contra os organismos geneticamente modificados assustar, sem provas, os consumidores submetidos a propagandas movidas a milhões de euros. O público amedrontado acaba por pagar essas organizações para ser "informado";
- O lugar em que o gene é inserido não pode ser controlado completamente, o que pode causar resultados inesperados uma vez que os genes de outras partes do organismo podem ser afectados.
- A uniformidade genética leva a uma maior vulnerabilidade do cultivo porque a invasão de pestes, doenças e ervas daninha é sempre maior em áreas onde se plantam o mesmo tipo de cultivo. Quanto maior for a variedade (genética) no sistema da agricultura, o sistema estará adaptado para enfrentar pestes, doenças e mudanças climáticas que tendem a afectar apenas algumas variedades.
- Os genes são transferidos entre espécies que não se relacionam, como genes de animais em vegetais, de bactérias em plantas e até de humanos em animais. A engenharia genética não respeita as fronteiras da natureza – fronteiras que existem para proteger a singularidade de cada espécie e assegurar a integridade genética das futuras gerações.
- Os alimentos "orgânicos", isentos de agrotóxicos e transgénicos, parecem ideais, contudo a sua produção é mais cara, muito mais trabalhosa. Infelizmente os alimentos orgânicos foram os alimentos dados às vacas e aos porcos na Inglaterra que se contaminaram com graves doenças. Também o estrume de vaca usado na cultura de verduras "orgânicas" pode conter uma bactéria Escherichia coli 715 H7, que é letal.
Quais os riscos provocados por este tipo de alimentos?
Quem consome este tipo de alimentos pode correr os seguintes riscos:
-Aumento de alergias;
-Redução ou anulação da eficácia dos remédios que contêm antibióticos;
-Aumento do nível de substâncias que podem prejudicar a saúde;
-Aumento de resíduos de agrotóxicos, não só nos alimentos, mas também nos rios e solos.
Como se produzem os organismos transgénicos?
De uma forma bem simplificada, para se produzir um organismo transgénico procede-se da seguinte forma:
- Selecciona-se o gene (ou genes), e este deve dar ao novo organismo a característica desejada.
Para se produzir organismos transgénicos recorre-se a vários métodos e técnicas de obtenção, os quais explicaremos mais à frente.
Métodos:
- Método de bombardeamento: Segundo o método de bombardeamento, micropartículas de um metal (tungstênio ou ouro) são revestidas por fragmentos de DNA contendo os genes selecionados. Através de um aparelho ("canhão de genes"), as partículas são aceleradas a altas velocidades e bombardeiam o tecido vegetal que vai sofrer a transformação. As partículas penetram nas células e libertam os fragmentos de DNA. As células da planta assimilam os genes e alguns passam a integrar o genoma.
- Método de infecção por bactérias: O método de infecção por bactérias, em vez do bombardeamento de genes, usa bactérias para infectar a planta a ser modificada e transportar os novos genes para o seu genoma. O que os cientistas fazem é substituir os genes infectados, que ficam no plasmídeo Ti (T-DNA) da bactéria, pelos genes selecionados. Células de embriões da planta que se quer modificar são colocadas em contato com uma suspensão contendo as agrobactérias (são bactérias do solo com capacidade de se associarem espontaneamente a algumas plantas e transferir naturalmente alguns dos seus genes para elas). Ao infectar os embriões, elas transferem para o genoma da nova planta os genes com as instruções para dar as características desejadas.
- Regeneração das plantas a partir de células transformadas: Uma vez inserido o gene na célula vegetal, por um dos métodos mencionados acima, esta célula ou grupos delas são estimuladas a gerar uma planta transformada.
A transformação de uma célula vegetal é um tipo de manipulação genética que atende ao mesmo princípio da transformação de microrganismos, estabelecido pela primeira vez em 1973, quando Stanley e Cohen, em São Francisco, introduziram o gene proveniente de uma rã numa bactéria. No entanto, há diferenças conceituais entre a situação com microrganismos e com plantas: nos primeiros, os objetivos finais são mudanças operadas no nível celular, enquanto que em eucariotos superiores, como plantas e animais, as mudanças obtidas no nível celular não são significativas, a não ser que possam ser transferidas para todas as células do organismo. Ou seja, o domínio das técnicas de regeneração de plantas inteiras a partir de uma única célula é condição fundamental na biotecnologia aplicada para a agricultura. E como cada espécie de planta tem diferentes exigências hormonais, nutricionais e ambientais para a regeneração, esta etapa ainda representa o maior fluxo na criação de plantas transgênicas, embora esta técnica já esteja estabelecida para inúmeras plantas de interesse económico.
Técnicas:
Para explicarmos as técnicas utilizadas na produção de organismo
geneticamente modificados, começamos por explicar a técnica do DNA
recombinante.
- Técnica do DNA recombinante: O isolamento dos genes de interesse é conduzido por meio de técnicas de clonagem molecular que consiste em induzir um organismo e amplificar a sequência de DNA de interesse, em sistemas que permitem uma fácil purificação e recuperação do referido fragmento de DNA. Para isso, são utilizados vectores de clonagem (plasmídeos ou vírus) nos quais a sequência de DNA de interesse é inserida , utilizando a enzima DNA ligase. Quando necessário, o fragmento de DNA de interesse pode ser libertado do vector por meio de enzimas de restrição. Uma vez isolado o gene de interesse, estes fragmentos de DNA (genes) são incorporados (por meio das técnicas de Engenharia Genética) no Genoma do organismo alvo, resultando daí um organismo geneticamente modificado (OGM), cuja característica adquirida passa a ser hereditária.
A tecnologia do DNA Recombinante foi desenvolvida em 1973 e permite a transferência do material genético de um organismo para o outro de forma efetiva e eficiente. Ao invés de promover o cruzamento entre organismos relacionados para obter uma característica desejada, os cientistas podem identificar e inserir, no genoma de um determinado organismo, um único gene responsável pela característica em particular. O gene inserido artificial ou intencionalmente no genoma de um organismo é denominado transgene. Desta forma, tem-se uma alteração precisa e previsível.
Antes do desenvolvimento da tecnologia do DNA Recombinante, a técnica utilizada era a do Melhoramento Clássico, na qual a transferência de genes se dava por meio de cruzamentos (reprodução sexuada), misturando todo o conjunto de genes dos dois organismos em combinações aleatórias. A técnica exigia um enorme gasto de tempo e não era precisa.
DNA Recombinante
DNA Recombinante
Para estudar o gene, o que demos fazer ?
Devemos introduzi-lo no material genético (no DNA) de um
hospedeiro para que ocorra a transcrição do gene, em mRNA, e a tradução
em proteína.
O hospedeiro é um organismo que se multiplica (se reproduz)
rapidamente, como por exemplo, as bactérias. Quando as bactérias se
reproduzem por bipartição elas transmitem ao seus “filhos” o seu
material genético, portanto se neste material conter o fragmento de DNA
de estudo, em pouco tempo teremos milhões de bactérias com o gene.O plasmídio é o material genético circular não ligado ao cromossomo que fica espalhado pelo hialoplasma das bactérias. Ele sofre o mesmo processo do DNA cromossomal de transcrição e tradução, além de, se multiplicar a cada divisão celular, passando uma cópia para cada célula “filha”.
O plasmídio é retirado das células bacterianas para que se possa inserir o gene de estudo, para depois recolocá-lo na bactéria.
Endogamia
Endogamia
Tem como efeito genético a diminuição da heterozigose e o aumento da homozigose, e, como efeito fenotípico, uma grande manifestação de genes recessivos, que acabam resultando em perda de vigor, assim como a perda da variância, à medida que aumenta o parentesco.
Enzima de Restrição
Enzima de Restrição
A partir da década de 1970, ficou mais fácil analisar a molécula de DNA com o isolamento da enzimas de restrição. Estas enzimas são endonucleases, ou seja, no interior (daí o prefixo endo- dentro) das moléculas de DNA, cortando-as em locais bem definidos.
São enzimas produzidas normalmente por bactérias e que possuem a propriedade de defendê-las de vírus invasores. Essas substâncias “picotam” a molécula de DNA sempre em determinados pontos, levando a produção de fragmentos contendo pontas adesivas, que podem se ligar a outras pontas de moléculas de DNA que tenham sido cortadas com a mesma enzima. Em Engenharia Genética, a obtenção dos fragmentos de DNA serve para criar, in vitro (em tubo de ensaio ou no laboratório), novas moléculas, recortando e colando vários pedaços de informações.
Uma das primeiras enzimas de restrição a ser isolada foi a EcoRI, produzida pela bactéria Escherichia coli. Essa enzima reconhece apenas a sequência GAATTC e atua sempre entre o G e o primeiro A.
O local do “corte”, o local de uma enzima, é conhecido como sítio alvo. Você pode perguntar por que essa enzima não atua no DNA da própria bactéria? Isso não ocorre devido à existência de outras enzimas protetoras, que impedem a ação das enzimas de restrição no material genético da bactéria.
As enzimas de restrição reconhecem e atuam sobre sequências específicas de DNA, catalisando a destruição de uma ligação fosfodiéster entre dois nucleotídeos consecutivos ligados a determinadas bases. Os nucleotídeos entre os quais a enzima corta, ou seja, entre os quais promove a hidrólise, encontram-se no interior dessas mesmas sequências específicas de reconhecimento (ver imagem).
A partir da década de 1970, ficou mais fácil analisar a molécula de DNA com o isolamento da enzimas de restrição. Estas enzimas são endonucleases, ou seja, no interior (daí o prefixo endo- dentro) das moléculas de DNA, cortando-as em locais bem definidos.
São enzimas produzidas normalmente por bactérias e que possuem a propriedade de defendê-las de vírus invasores. Essas substâncias “picotam” a molécula de DNA sempre em determinados pontos, levando a produção de fragmentos contendo pontas adesivas, que podem se ligar a outras pontas de moléculas de DNA que tenham sido cortadas com a mesma enzima. Em Engenharia Genética, a obtenção dos fragmentos de DNA serve para criar, in vitro (em tubo de ensaio ou no laboratório), novas moléculas, recortando e colando vários pedaços de informações.
Uma das primeiras enzimas de restrição a ser isolada foi a EcoRI, produzida pela bactéria Escherichia coli. Essa enzima reconhece apenas a sequência GAATTC e atua sempre entre o G e o primeiro A.
O local do “corte”, o local de uma enzima, é conhecido como sítio alvo. Você pode perguntar por que essa enzima não atua no DNA da própria bactéria? Isso não ocorre devido à existência de outras enzimas protetoras, que impedem a ação das enzimas de restrição no material genético da bactéria.
As enzimas de restrição reconhecem e atuam sobre sequências específicas de DNA, catalisando a destruição de uma ligação fosfodiéster entre dois nucleotídeos consecutivos ligados a determinadas bases. Os nucleotídeos entre os quais a enzima corta, ou seja, entre os quais promove a hidrólise, encontram-se no interior dessas mesmas sequências específicas de reconhecimento (ver imagem).
Engenharia Genética
Engenharia Genética
A Engenharia Genética é um conjunto de técnicas que envolvem a manipulação de genes de um determinado organismo, geralmente de forma artificial. Esta manipulação envolve duplicação, transferência e isolamento de genes, com o objetivo de produzir organismos geneticamente melhorados para desempenharem melhor suas funções e produzir substâncias úteis ao homem.
Através da engenharia genética muitos hormônios passaram a ser produzidos por bactérias com DNA modificado, como por exemplo, a insulina, que era produzida por animais e causava alguns efeitos colaterais indesejáveis em seres humanos. O hormônio do crescimento era extraído da hipófise de cadáveres e houve casos de pessoas que se contaminaram com uma doença neurológica chamada Creutzfeldt- Jakob.
A Engenharia Genética é um conjunto de técnicas que envolvem a manipulação de genes de um determinado organismo, geralmente de forma artificial. Esta manipulação envolve duplicação, transferência e isolamento de genes, com o objetivo de produzir organismos geneticamente melhorados para desempenharem melhor suas funções e produzir substâncias úteis ao homem.
Através da engenharia genética muitos hormônios passaram a ser produzidos por bactérias com DNA modificado, como por exemplo, a insulina, que era produzida por animais e causava alguns efeitos colaterais indesejáveis em seres humanos. O hormônio do crescimento era extraído da hipófise de cadáveres e houve casos de pessoas que se contaminaram com uma doença neurológica chamada Creutzfeldt- Jakob.
Biotecnologia: Melhoramento Genético
Melhoramento Genético
O melhoramento genético é uma ciência utilizada em plantas e animais que visa aumentar a frequência de alelos favoráveis em uma população animal ou vegetal. Para que seja iniciado um programa de melhoramento é necessário haver variabilidade genética na população, e o progresso do programa será maior tanto quanto for maior essa variabilidade.
No melhoramento clássico existem duas formas de se melhorar indivíduos:
Seleção e Cruzamento.A seleção consiste em escolher os pais da próxima
geração que apresentam um maior número de alelos favoráveis
(ex.Crescimento,resistência a doenças, produção de sementes, produção de
leite, etc.)
O cruzamento consiste em acasalar indivíduos diferentes geneticamente (ex. Bovino Gir x Bovino Holandês) para desfrutar da heterose e complementariedade. Heterose é o fenômeno que ocorre quando o desempenho médios dos filhos é superior a média dos pais, esse fenômeno ocorre porquê a maioria das características desejáveis apresentam caráter dominante, e, ao se cruzar indivíduos puros diferentes, há um aumento no número dos loci em heterozigose (ex. AaBbCcDd) esse fato leva a progênie possuir mais alelos favoráveis.O "contrário" da heterose seria a endogamia, ou seja indíduos, com grande número de loci em homozigose (ex. AAbbCCddeeffGG). Alguns alelos, principalmente os recessivos, quando em homozigose podem levar o indivíduo a expressar características deletérias, como síndromes, deformidades e diminuição do desempenho das características de baixa herdabilidade, que são controladas por muitos genes, como as características relacionadas a reprodução, resistência a doenças etc.
Os seres vivos possuem vários pares de cromossomos. Cada um destes possui genes que são os responsáveis pela expressão das características dos indivíduos. Na divisão celular que antecede a formação dos gametas masculinos (espermatozóides) e feminino (óvulo) os pares de cromossomos se separam e assim cada um reúne a metade do número de cromossomos da célula original.
Cada novo indivíduo recebe ao se formar um conjunto de cromossomos do pai e outro da mãe sendo restabelecido o número de cromossomos da espécie. Na reconstituição dos cromossomos, a predominância ou não dos genes para uma mesma característica determinará se ela será expressada ou não. A observação de muitas gerações nos permite ainda identificar características de alta herdabilidade, ou de baixa herdabilidade.
Na medida em que se promove o melhoramento genético por um programa de seleção eficaz, e que este se perpetua por muitas gerações mantendo-se o mesmo critério de seleção, há redução da variabilidade genética como resultado do incremento de homozigose
O melhoramento genético é uma ciência utilizada em plantas e animais que visa aumentar a frequência de alelos favoráveis em uma população animal ou vegetal. Para que seja iniciado um programa de melhoramento é necessário haver variabilidade genética na população, e o progresso do programa será maior tanto quanto for maior essa variabilidade.
No melhoramento clássico existem duas formas de se melhorar indivíduos:
Seleção e Cruzamento.A seleção consiste em escolher os pais da próxima
geração que apresentam um maior número de alelos favoráveis
(ex.Crescimento,resistência a doenças, produção de sementes, produção de
leite, etc.) O cruzamento consiste em acasalar indivíduos diferentes geneticamente (ex. Bovino Gir x Bovino Holandês) para desfrutar da heterose e complementariedade. Heterose é o fenômeno que ocorre quando o desempenho médios dos filhos é superior a média dos pais, esse fenômeno ocorre porquê a maioria das características desejáveis apresentam caráter dominante, e, ao se cruzar indivíduos puros diferentes, há um aumento no número dos loci em heterozigose (ex. AaBbCcDd) esse fato leva a progênie possuir mais alelos favoráveis.O "contrário" da heterose seria a endogamia, ou seja indíduos, com grande número de loci em homozigose (ex. AAbbCCddeeffGG). Alguns alelos, principalmente os recessivos, quando em homozigose podem levar o indivíduo a expressar características deletérias, como síndromes, deformidades e diminuição do desempenho das características de baixa herdabilidade, que são controladas por muitos genes, como as características relacionadas a reprodução, resistência a doenças etc.
Os seres vivos possuem vários pares de cromossomos. Cada um destes possui genes que são os responsáveis pela expressão das características dos indivíduos. Na divisão celular que antecede a formação dos gametas masculinos (espermatozóides) e feminino (óvulo) os pares de cromossomos se separam e assim cada um reúne a metade do número de cromossomos da célula original.
Cada novo indivíduo recebe ao se formar um conjunto de cromossomos do pai e outro da mãe sendo restabelecido o número de cromossomos da espécie. Na reconstituição dos cromossomos, a predominância ou não dos genes para uma mesma característica determinará se ela será expressada ou não. A observação de muitas gerações nos permite ainda identificar características de alta herdabilidade, ou de baixa herdabilidade.
Na medida em que se promove o melhoramento genético por um programa de seleção eficaz, e que este se perpetua por muitas gerações mantendo-se o mesmo critério de seleção, há redução da variabilidade genética como resultado do incremento de homozigose
Curiosidade: Medusa Van Allen
Nasceu em 19 de março de 1908, Medusa Van Allen, parecia uma
criança normal. Mas com o passar do tempo sua mãe começou a achar
estranho o fato de seu corpo sempre permanecer como o do dia que tinha
nascido. A partir daí ela passou por um calvário à busca de médicos para
saber o que a filha tinha. Nunca descobriram qual era asua doença.
Com a aparência bizarra acabou sendo mais uma atração, "Pequena Miss Sunshine", dos circos Ripley de Ohio, estado onde nasceu e morava. Ela cantava, dublava e recitava poemas.
No final da década de 40, Medusa –este era realmente seu verdadeiro nome– já havia conseguido economizar uma razoável quantia em dinheiro, que utilizou para a contratação de professores particulares, quando aprendeu Economia e resolveu investir nesta área tendo um resultado satisfatório como empreendedora.
Com a aparência bizarra acabou sendo mais uma atração, "Pequena Miss
Sunshine", dos circos Ripley de Ohio, estado onde nasceu e morava. Ela
cantava, dublava e recitava poemas.
No final da década de 40, Medusa –este era realmente seu verdadeiro nome– já havia conseguido economizar uma razoável quantia em dinheiro, que utilizou para a contratação de professores particulares, quando aprendeu Economia e resolveu investir nesta área tendo um resultado satisfatório como empreendedora.
Bem por essa época o interesse público sobre ela era bem maior que quando trabalhava no circo. Meio a contra-gosto resolveu escrever uma carta para ser publicada no jornal de maior tiragem da época. O texto da carta era o seguinte:
Queridos leitores.
Com considerável relutância eu relatarei a breve história de minha vida. Eu repudio a idéia de falar de assuntos íntimos e pessoais, mas as minhas circunstâncias o fazem necessário, mas é deprimente que o interesse do público vise mais a minha análise física do que pessoal.
Eu nasci no dia 19 de março de 1908, fui criada no Estado de Ohio. Nasci com uma condição que fez com que os ossos de meu corpo não amadurecessem, apenas minha cabeça "envelheceria".
Estou com 40 anos e meu corpo ainda é o mesmo de quando eu era um bebe. Passei boa parte de meus dias em clínicas, porém nunca houve esperança de cura para mim e todos diziam que eu viveria pouco tempo.
Eu não posso unir minhas mãos, não posso tocar em meu rosto, mas isso não me desestimulou em tentar viver uma vida normal. Adquiri uma boa educação, tive tutores particulares que me ensinaram e me estimularam, consigo escrever cartas aos amigos, também consegui êxito estudando economia e hoje dirijo meus próprios negócios.
Eu desfruto da vida como qualquer pessoa normal, faço tudo com prazer e acredito que um sorriso e palavras cordiais resolvem qualquer problema.
Sinto-me demasiadamente contente por estar com boa saúde e contando com muitos amigos. O mundo é bom, cheio de pessoas boas, a maioria delas está pronta para fazer boas ações. Então, porque irei deixar de sorrir?
Obs: Sobre seu falaecimento não registro .
Com a aparência bizarra acabou sendo mais uma atração, "Pequena Miss Sunshine", dos circos Ripley de Ohio, estado onde nasceu e morava. Ela cantava, dublava e recitava poemas.
No final da década de 40, Medusa –este era realmente seu verdadeiro nome– já havia conseguido economizar uma razoável quantia em dinheiro, que utilizou para a contratação de professores particulares, quando aprendeu Economia e resolveu investir nesta área tendo um resultado satisfatório como empreendedora.
Com a aparência bizarra acabou sendo mais uma atração, "Pequena Miss
Sunshine", dos circos Ripley de Ohio, estado onde nasceu e morava. Ela
cantava, dublava e recitava poemas.No final da década de 40, Medusa –este era realmente seu verdadeiro nome– já havia conseguido economizar uma razoável quantia em dinheiro, que utilizou para a contratação de professores particulares, quando aprendeu Economia e resolveu investir nesta área tendo um resultado satisfatório como empreendedora.
Bem por essa época o interesse público sobre ela era bem maior que quando trabalhava no circo. Meio a contra-gosto resolveu escrever uma carta para ser publicada no jornal de maior tiragem da época. O texto da carta era o seguinte:
Queridos leitores.
Com considerável relutância eu relatarei a breve história de minha vida. Eu repudio a idéia de falar de assuntos íntimos e pessoais, mas as minhas circunstâncias o fazem necessário, mas é deprimente que o interesse do público vise mais a minha análise física do que pessoal.
Eu nasci no dia 19 de março de 1908, fui criada no Estado de Ohio. Nasci com uma condição que fez com que os ossos de meu corpo não amadurecessem, apenas minha cabeça "envelheceria".
Estou com 40 anos e meu corpo ainda é o mesmo de quando eu era um bebe. Passei boa parte de meus dias em clínicas, porém nunca houve esperança de cura para mim e todos diziam que eu viveria pouco tempo.
Eu não posso unir minhas mãos, não posso tocar em meu rosto, mas isso não me desestimulou em tentar viver uma vida normal. Adquiri uma boa educação, tive tutores particulares que me ensinaram e me estimularam, consigo escrever cartas aos amigos, também consegui êxito estudando economia e hoje dirijo meus próprios negócios.
Eu desfruto da vida como qualquer pessoa normal, faço tudo com prazer e acredito que um sorriso e palavras cordiais resolvem qualquer problema.
Sinto-me demasiadamente contente por estar com boa saúde e contando com muitos amigos. O mundo é bom, cheio de pessoas boas, a maioria delas está pronta para fazer boas ações. Então, porque irei deixar de sorrir?
Obs: Sobre seu falaecimento não registro .
Curiosidade: Frank Lentini
Frank Lentini ( 3 pernas)
Nasceu em 1889 em Siracusa (Sicília) em uma família com onze filhos. Foi levado por sua tia, ainda bebê, para uma orfanato de inválidos, depois que seus pais recusaram-se a reconhecê-lo como filho. Lentini nasceu com três pernas, dois órgãos genitais e um pé no joelho da terceira perna. Assim, no total, ele tinha três pernas, quatro pés, dezesseis dedos dos pés, e dois órgãos genitais funcionais que eram tudo o que restou de um gêmeo parasita.
Em 1930 Frank Lentini se tornou oficialmente um cidadão americano, nessa
mesma década conheceu Thereza Murray, paixão fulminante que terminou em
casamento que gerou quatro filhos.Foi reconhecido como um exímio jogador e conseguiu ganhar algum dinheiro com suas apresentações para os atletas das ligas de futebol. Seus filhos o descreveram como um pai presente, atencioso e muito amoroso, mas que no fundo sempre carregou certa tristeza por ter sido um dia rejeitado por seus próprios pais. Lentini morreu na sua casa em Jacksonville, Flórida no dia 22 de setembro de 1966.
Imagens relacionadas.
Fenilcetonúria
Fenilcetonúria
O que é?
A fenilcetonúria (PKU) é uma doença rara na qual o bebê nasce sem a habilidade de quebrar adequadamente um aminoácido chamado fenilalanina.
Causas
Exames
O que é?
A fenilcetonúria (PKU) é uma doença rara na qual o bebê nasce sem a habilidade de quebrar adequadamente um aminoácido chamado fenilalanina.
Causas
A fenilcetonúria é hereditária, isto
é, passa de pais para filhos. O pai e a mãe devem passar o gene
defeituoso para que o bebê tenha essa doença. Isso é conhecido como
traço recessivo autossômico.
Os bebês com PKU não possuem uma
enzima chamada fenilalanina hidroxilase, necessária para quebrar um
aminoácido essencial denominado fenilalanina. Essa substância é
encontrada em alimentos que contêm proteínas.
Sem essa enzima, os níveis de
fenilalanina e de duas substâncias associadas a ela crescem no
organismo. Tais substâncias são prejudiciais ao sistema nervoso central e
causam dano cerebral.
Sintomas
A fenilalanina atua na produção de
melanina, o pigmento responsável pela cor da pele e do cabelo. Portanto,
bebês com essa doença geralmente posuem pele, cabelo e olhos mais
claros do que seus irmãos que não sofrem dessa doença.
Outros sintomas podem incluir:
- Atraso mental e das habilidades sociais
- Tamanho da cabeça significantemente menor do normal
- Hiperatividade
- Movimentos incontroláveis de braços e pernas
- Retardo mental
- Convulsões
- Erupções cutâneas
- Tremores
- Posicionamento incomum das mãos
Se a doença não for tratada ou se os
alimentos contendo fenilalanina não forem evitados, um odor "de rato"
poderá ser sentido no hálito, na pele e na urina. Esse odor incomum
deve-se ao aumento de substâncias de fenilalanina no organismo.
Exames
A fenilcetonúria pode ser fácilmente
detectada em um simples exame de sangue. Em todos os estados
brasileiros, o exame de triagem para PKU (ou fenilcetonúria), chamado
teste do pezinho, é exigido para todos os recém-nascidos como parte do
painel de triagem. O teste normalmente é realizado por meio da retirada
de algumas gotas de sangue do bebê antes da saída dele do hospital.
Se o teste inicial é positivo,
exames de sangue e urina são feitos para confirmar o diagnóstico.
Fontes:
http://www.minhavida.com.br/saude/temas/fenilcetonuria
Galactosemia
Galactosemia
A Galactosemia é um distúrbio no
qual o corpo não consegue transformar (metabolizar) galactose em
glicose.
Causas
A galactosemia é uma doença hereditária. É passada de geração em geração.
Ocorre, aproximadamente, em 1 a cada
60.000 partos de indivíduos de pele branca. A taxa é diferente em
outros grupos.
Existem três formas da doença:
- Deficiência da enzima galactose1fosfato uridil transferase (galactosemia clássica, a forma mais comum e mais grave)
- Deficiência de galactoquinase
- Deficiência de galactose-6-fosfato epimerase
As pessoas com galactosemia não
conseguem transformar o açúcar simples da galactose. A galactose compõe
metade da lactose, o açúcar encontrado no leite. O outro açúcar é a
glicose.
Se um bebê com galactosemia tomar
leite, substâncias feitas de galactose se acumularão em seu sistema.
Essas substâncias danificam o fígado, cérebro, rins e olhos.
Pessoas com galactosemia não toleram
qualquer tipo de leite (humano ou animal). Elas devem ter cuidado com a
ingestão de outros alimentos que contenham galactose.
Sintomas:
Bebês com galactosemia podem
desenvolver sintomas nos primeiros dias de vida se consumirem leite
materno ou qualquer outro alimento que contenha lactose. Os sintomas
podem ser devido a uma infecção grave no sangue com a bactéria E. coli.
- Convulsões
- Irritabilidade
- Letargia
- Má alimentação (o bebê se recusa a tomar mamadeira com leite em pó)
- Ganho de peso insuficiente
- Pele e olhos amarelados (icterícia)
- Vômitos
Tratamento
As pessoas com esse problema devem
evitar todo tipo de leite e produtos que contenham leite (inclusive
leite em pó), e outros alimentos que contenham galactose por toda a
vida. É essencial ler os rótulos dos produtos e ser um consumidor bem
informado.
Os bebês podem ser alimentados com:
- Leite de soja
- Leites a base de carne ou Nutramigen (fórmula de hidrolisado de proteína)
- Outro leite sem lactose
Suplementos de cálcio são recomendados.
Principais alvos de órgãos da Galactosemia
Fontes:
http://www.minhavida.com.br/saude/temas/galactosemia
Hipotiroidismo Congênito
Hipotiroidismo
Congênito
"As doenças da tireóide ocorrem em ambos os sexos. No entanto, elas são de cinco a dez vezes mais frequentes nas mulheres do que nos homens. Por isso, a recomendação para que se faça a dosagem do hormônio TSH a partir dos 35 anos é válida especialmente para as mulheres", explica a endocrinologista Rosita Fontes.
Sintomas:
- Fraqueza e cansaço
- Intolerância ao frio
- Intestino preso
- Ganho de peso
- Depressão
- Dor muscular e nas articulações
- Unhas finas e quebradiças
- Enfraquecimento do cabelo
- Palidez
Em sua forma mais branda, o hipotireoidismo pode não apresentar sintomas severos, passando despercebido. Por outro lado, existem outros sinais da doença, que podem aparecer mais tarde. São eles: fala lenta, pele ressecada e mais grossa, inchaço de mãos, pés e face, diminuição de paladar e olfato, rouquidão e menstruação irregular, dentre outros. Só o médico pode fazer o diagnóstico do hipotireoidismo.
Diagnóstico:
Mesmo que não haja sintomas, é importante avaliar periodicamente a função da tireóide, já que o hipotireoidismo pode se desenvolver silenciosamente. Para isso, o médico vai pedir os mesmos exames usados para detectar o hipertireoidismo: TSH, T3 e T4. A diferença é que, quando estão alterados, cada um destes testes vai apresentar resultados opostos para cada uma das doenças.
Para o hipotireoidismo, o TSH estará elevado (no hipertireoidismo, as taxas deste hormônio encontram-se diminuídas). Já o exame de T3 e T4 deverá mostrar concentrações baixas das duas substâncias para o hipotireoidismo, e altas para o hipertireoidismo. Em casos brandos de hipotireoidismo, porém, quase não há alterações nestes valores.
Um dos problemas que o hipotireoidismo acarreta, e um de seus sintomas mais clássicos. é o aumento de peso. Sua complicação mais grave é o mixedema, um inchaço excessivo em todo o corpo que pode levar ao coma. Felizmente, trata-se de uma consequência rara da doença. Doenças cardíacas, infecções, infertilidade e abortamento, também podem ocorrer.
O que é ?
O hipotireoidismo representa cerca de 80% dos casos de disfunção
na tireóide. Ocorre quando há deficiência na produção dos hormônios
tireoidianos, fazendo com que o organismo trabalhe mais lentamente. Além
do risco genético, é possível definir outros fatores de risco para a
doença: idade superior a 50 anos, obesidade, cirurgia de retirada da
tireóide, exposição prolongada a radiação e sexo feminino."As doenças da tireóide ocorrem em ambos os sexos. No entanto, elas são de cinco a dez vezes mais frequentes nas mulheres do que nos homens. Por isso, a recomendação para que se faça a dosagem do hormônio TSH a partir dos 35 anos é válida especialmente para as mulheres", explica a endocrinologista Rosita Fontes.
Sintomas:
- Fraqueza e cansaço
- Intolerância ao frio
- Intestino preso
- Ganho de peso
- Depressão
- Dor muscular e nas articulações
- Unhas finas e quebradiças
- Enfraquecimento do cabelo
- Palidez
Em sua forma mais branda, o hipotireoidismo pode não apresentar sintomas severos, passando despercebido. Por outro lado, existem outros sinais da doença, que podem aparecer mais tarde. São eles: fala lenta, pele ressecada e mais grossa, inchaço de mãos, pés e face, diminuição de paladar e olfato, rouquidão e menstruação irregular, dentre outros. Só o médico pode fazer o diagnóstico do hipotireoidismo.
Diagnóstico:
Mesmo que não haja sintomas, é importante avaliar periodicamente a função da tireóide, já que o hipotireoidismo pode se desenvolver silenciosamente. Para isso, o médico vai pedir os mesmos exames usados para detectar o hipertireoidismo: TSH, T3 e T4. A diferença é que, quando estão alterados, cada um destes testes vai apresentar resultados opostos para cada uma das doenças.
Para o hipotireoidismo, o TSH estará elevado (no hipertireoidismo, as taxas deste hormônio encontram-se diminuídas). Já o exame de T3 e T4 deverá mostrar concentrações baixas das duas substâncias para o hipotireoidismo, e altas para o hipertireoidismo. Em casos brandos de hipotireoidismo, porém, quase não há alterações nestes valores.
Um dos problemas que o hipotireoidismo acarreta, e um de seus sintomas mais clássicos. é o aumento de peso. Sua complicação mais grave é o mixedema, um inchaço excessivo em todo o corpo que pode levar ao coma. Felizmente, trata-se de uma consequência rara da doença. Doenças cardíacas, infecções, infertilidade e abortamento, também podem ocorrer.
Tratamento:
O tratamento do hipotireoidismo visa repor a deficiência de hormônio da tireóide. Geralmente, ele é feito por meio de medicação e deve ser continuado pelo resto da vida, mesmo se os sintomas desaparecerem.
O tratamento do hipotireoidismo visa repor a deficiência de hormônio da tireóide. Geralmente, ele é feito por meio de medicação e deve ser continuado pelo resto da vida, mesmo se os sintomas desaparecerem.
Fontes:
http://www.uff.br/disicamep/hipcong.htm
Talassemia
Talassemia
O que é?
Talassemia, também conhecida como anemia do Mediterrâneo, é uma doença hereditária trazida para o Brasil pelos habitantes dos países banhados pelo mar Mediterrâneo (portugueses, espanhóis, italianos, gregos, egípcios, libaneses). Sua principal característica é a produção anômala de hemoglobina, uma proteína do sangue responsável pelo transporte de oxigênio para todos os tecidos do organismo.
Existem dois tipos de talassemia – alpha e beta – que podem manifestar-se nas seguintes formas: minor, intermediária e major. A forma minor, ou traço talassêmico, produz um grau de anemia leve, assintomático e que pode passar totalmente despercebido. Na forma intermediária, a deficiência da síntese de hemoglobina é moderada e as consequências menos graves. Já a talassemia major, ou anemia de Cooley, é uma forma grave da doença, causada pela transmissão de dois genes defeituosos, um do pai e outro da mãe. Isso provoca anemia profunda e outras alterações orgânicas importantes, como o aumento do baço, atraso no crescimento e problemas nos ossos.
Sintomas:
Os sintomas estão diretamente relacionados com a gravidade da doença. Os mais comuns são:
* Cansaço e fraqueza;
* Palidez e icterícia;
* Atraso no crescimento;
* Abdômen desenvolvido;
* Aumento do baço;
Diagnóstico:
Para estabelecer o diagnóstico, é importante levantar a história
clinica e obter informações sobre a origem étnica do paciente. Exames de
laboratório, entre eles a eletroforese de hemoglobina quantitativa e
qualitativa, são importantes para determinar o tipo da doença.
Portador de talassemia major necessita de transfusões de sangue regulares e de medicamentos para retirar o excesso de ferro que se acumula em determinados órgãos (terapia quelante do ferro). O transplante de medula óssea também pode constituir uma solução terapêutica nesses casos.
Fontes:
http://www.infoescola.com/doencas/talassemia/
O que é?
Talassemia, também conhecida como anemia do Mediterrâneo, é uma doença hereditária trazida para o Brasil pelos habitantes dos países banhados pelo mar Mediterrâneo (portugueses, espanhóis, italianos, gregos, egípcios, libaneses). Sua principal característica é a produção anômala de hemoglobina, uma proteína do sangue responsável pelo transporte de oxigênio para todos os tecidos do organismo.
Existem dois tipos de talassemia – alpha e beta – que podem manifestar-se nas seguintes formas: minor, intermediária e major. A forma minor, ou traço talassêmico, produz um grau de anemia leve, assintomático e que pode passar totalmente despercebido. Na forma intermediária, a deficiência da síntese de hemoglobina é moderada e as consequências menos graves. Já a talassemia major, ou anemia de Cooley, é uma forma grave da doença, causada pela transmissão de dois genes defeituosos, um do pai e outro da mãe. Isso provoca anemia profunda e outras alterações orgânicas importantes, como o aumento do baço, atraso no crescimento e problemas nos ossos.
Sintomas:
Os sintomas estão diretamente relacionados com a gravidade da doença. Os mais comuns são:
* Cansaço e fraqueza;
* Palidez e icterícia;
* Atraso no crescimento;
* Abdômen desenvolvido;
* Aumento do baço;
Diagnóstico:
Tratamento:
A talassemia minor não demanda tratamento específico. Em certas
circunstâncias (na gravidez, por exemplo), a suplementação com acido
fólico pode trazer benefícios para os portadores da doença.
A talassemia intermediária pode requerer a indicação de transfusões de
sangue com a finalidade de aumentar a oferta de glóbulos vermelhos.Portador de talassemia major necessita de transfusões de sangue regulares e de medicamentos para retirar o excesso de ferro que se acumula em determinados órgãos (terapia quelante do ferro). O transplante de medula óssea também pode constituir uma solução terapêutica nesses casos.
Fontes:
http://www.infoescola.com/doencas/talassemia/
Teste do Pezinho
Teste do Pezinho
O exame laboratorial, chamado também de triagem neonatal, detecta precocemente doenças metabólicas, genéticas e infecciosas, que poderão causar alterações no desenvolvimento neuropsicomotor do bebê. Falemos numa linguagem mais simples. Esse exame é popularmente conhecido como teste do pezinho, pois a coleta do sangue é feita a partir de um furinho no calcanhar do bebê.
As mamães geralmente ficam com o coração na mão quando tem que levar seus bebês para o exame, pois estes normalmente choram. Mas por que a picadinha no calcanhar? O que as mães devem saber é que o calcanhar é uma região rica em vasos sanguíneos e a coleta do sangue é feita rapidamente com um único furinho. O furo é quase indolor, mas a dor ainda é uma sensação nova para o bebê e por isso choram.
Esse exame é realizado em grande parte nas maternidades quando o bebê completa 48 horas de vida. Antes disso, o teste pode sofrer influência do metabolismo da mãe. O exame também é feito em laboratórios.
O ideal é que o teste seja feito até o sétimo dia de vida. Basta apenas uma picada no calcanhar do bebê para retirar algumas gotinhas de sangue que serão colhidas num papel filtro e levadas para serem analisadas.
Prevenindo doenças graves - Para quem não sabe, o teste do pezinho é obrigatório por lei em todo o Brasil e a simples atitude de se realizar o exame faz com que doenças causadoras de seqüelas irreparáveis no desenvolvimento mental e físico da criança sejam detectadas e tratadas mesmo antes do aparecimento dos sintomas.
O diagnóstico precoce oferece condições de um tratamento iniciado nas primeiras semanas de vida do bebê, evitando a deficiência mental. A deficiência, uma vez presente no corpo, já não pode ser curada.
Existem diferentes tipos de exames do pezinho. O Sistema Único de Saúde (SUS) instituiu o Programa Nacional de Triagem Neonatal, onde cobre a identificação de até quatro doenças (fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme e fibrose cística). Mas nem todos os Estados brasileiros realizam os quatro testes.
O Programa Nacional de Triagem Neonatal prevê três fases do teste do pezinho, em que os Estados devem se adequar. A primeira fase detecta as doenças fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito. A segunda inclui a anemia falciforme, e a terceira fase a fibrose cística.
Fontes:
http://guiadobebe.uol.com.br/teste-do-pezinho/
O exame laboratorial, chamado também de triagem neonatal, detecta precocemente doenças metabólicas, genéticas e infecciosas, que poderão causar alterações no desenvolvimento neuropsicomotor do bebê. Falemos numa linguagem mais simples. Esse exame é popularmente conhecido como teste do pezinho, pois a coleta do sangue é feita a partir de um furinho no calcanhar do bebê.
As mamães geralmente ficam com o coração na mão quando tem que levar seus bebês para o exame, pois estes normalmente choram. Mas por que a picadinha no calcanhar? O que as mães devem saber é que o calcanhar é uma região rica em vasos sanguíneos e a coleta do sangue é feita rapidamente com um único furinho. O furo é quase indolor, mas a dor ainda é uma sensação nova para o bebê e por isso choram.
Esse exame é realizado em grande parte nas maternidades quando o bebê completa 48 horas de vida. Antes disso, o teste pode sofrer influência do metabolismo da mãe. O exame também é feito em laboratórios.
O ideal é que o teste seja feito até o sétimo dia de vida. Basta apenas uma picada no calcanhar do bebê para retirar algumas gotinhas de sangue que serão colhidas num papel filtro e levadas para serem analisadas.
Prevenindo doenças graves - Para quem não sabe, o teste do pezinho é obrigatório por lei em todo o Brasil e a simples atitude de se realizar o exame faz com que doenças causadoras de seqüelas irreparáveis no desenvolvimento mental e físico da criança sejam detectadas e tratadas mesmo antes do aparecimento dos sintomas.
O diagnóstico precoce oferece condições de um tratamento iniciado nas primeiras semanas de vida do bebê, evitando a deficiência mental. A deficiência, uma vez presente no corpo, já não pode ser curada.
Existem diferentes tipos de exames do pezinho. O Sistema Único de Saúde (SUS) instituiu o Programa Nacional de Triagem Neonatal, onde cobre a identificação de até quatro doenças (fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme e fibrose cística). Mas nem todos os Estados brasileiros realizam os quatro testes.
O Programa Nacional de Triagem Neonatal prevê três fases do teste do pezinho, em que os Estados devem se adequar. A primeira fase detecta as doenças fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito. A segunda inclui a anemia falciforme, e a terceira fase a fibrose cística.
Fontes:
http://guiadobebe.uol.com.br/teste-do-pezinho/
Hemofilia
Hemofilia
O que é Hemofilia?
Tratamento:
O que é Hemofilia?
A hemofilia é um distúrbio na
coagulação do sangue. Por exemplo: quando cortamos alguma parte do nosso
corpo e começa a sangrar, as proteínas (elementos responsáveis pelo
crescimento e desenvolvimento de todos os tecidos do corpo) entram em
ação para estancar o sangramento. Esse processo é chamado de coagulação.
As pessoas portadoras de hemofilia, não possuem essas proteínas e por
isso sangram mais do que o normal.
Existem vários fatores da coagulação no sangue
que agem em uma seqüência determinada. No final dessa seqüência é
formado o coágulo e o sangramento é interrompido. Em uma pessoa com
hemofilia, um desses fatores não funciona. Sendo assim, o coágulo não se
forma e o sangramento continua.
Sintomas :
Geralmente, os sangramentos são
internos, ou seja, dentro do seu corpo, em locais que você não pode ver,
como nos músculos. Podem também ser externo, na pele, provocado por
algum machucado aparecendo manchas roxas ou sangramento. As mucosas
(como nariz, gengiva, etc.) também podem sangrar. Os sangramentos podem
tanto surgir após um trauma ou sem nenhuma razão aparente. Os cortes na
pele levam um tempo maior para que o sangramento pare.
O tratamento é feito com a reposição
intra-venal (pela veia) do fator deficiente. Mas para que o tratamento
seja completo, o paciente deve fazer exames regularmente e jamais
utilizar medicamentos que não sejam recomendados pelos médicos.
Fontes:
http://www.minhavida.com.br/saude/temas/hemofilia
Alzheimer
Alzheimer
O Mal de Alzheimer é uma doença neuro-degenerativa que provoca o declínio das funções intelectuais, reduzindo as capacidades de trabalho e relação social e interferindo no comportamento e na personalidade. De início, o paciente começa a perder sua memória mais recente. Pode até lembrar com precisão acontecimentos de anos atrás, mas esquecer que acabou de realizar uma refeição. Com a evolução do quadro, a doença causa grande impacto no cotidiano da pessoa e afeta a capacidade de aprendizado, atenção, orientação, compreensão e linguagem. A pessoa fica cada vez mais dependente da ajuda dos outros, até mesmo para rotinas básicas, como a higiene pessoal e a alimentação.
Causa:
A causa do Alzheimer é desconhecida, mas seus efeitos deixam marcas fortes no paciente. Normalmente, atinge a população de idade mais avançada, embora se registrem casos em gente jovem. Os cientistas já conseguiram identificar um componente genético do problema, só que estão longe de uma solução.
Sintomas:
São esses os tipos de queixas que se ouvem, às quais geralmente os amigos e familiares reportam como "coisas da idade". Entretanto, se alguma pessoa de suas relações esquecer o caminho de casa ou não se lembra de jeito algum, ou só com muito esforço, de um fato que aconteceu, procure um médico. Pode não ser algo importante, entretanto pode ser também um início da Doença de Alzheimer que não tem cura, mas cujo tratamento precoce atrasa o desenvolvimento da doença, produz alguma melhora na memória, torna mais compreensível as mudanças que vão ocorrer na pessoa e melhora a convivência com o doente.
Fontes :
http://www.minhavida.com.br/saude/temas/alzheimer
http://www.abcdasaude.com.br/artigo.php?150
O Mal de Alzheimer é uma doença neuro-degenerativa que provoca o declínio das funções intelectuais, reduzindo as capacidades de trabalho e relação social e interferindo no comportamento e na personalidade. De início, o paciente começa a perder sua memória mais recente. Pode até lembrar com precisão acontecimentos de anos atrás, mas esquecer que acabou de realizar uma refeição. Com a evolução do quadro, a doença causa grande impacto no cotidiano da pessoa e afeta a capacidade de aprendizado, atenção, orientação, compreensão e linguagem. A pessoa fica cada vez mais dependente da ajuda dos outros, até mesmo para rotinas básicas, como a higiene pessoal e a alimentação.
Causa:
A causa do Alzheimer é desconhecida, mas seus efeitos deixam marcas fortes no paciente. Normalmente, atinge a população de idade mais avançada, embora se registrem casos em gente jovem. Os cientistas já conseguiram identificar um componente genético do problema, só que estão longe de uma solução.
Sintomas:
São esses os tipos de queixas que se ouvem, às quais geralmente os amigos e familiares reportam como "coisas da idade". Entretanto, se alguma pessoa de suas relações esquecer o caminho de casa ou não se lembra de jeito algum, ou só com muito esforço, de um fato que aconteceu, procure um médico. Pode não ser algo importante, entretanto pode ser também um início da Doença de Alzheimer que não tem cura, mas cujo tratamento precoce atrasa o desenvolvimento da doença, produz alguma melhora na memória, torna mais compreensível as mudanças que vão ocorrer na pessoa e melhora a convivência com o doente.
Tratamento
Não existe cura conhecida para a Doença de
Alzheimer, por isso o tratamento destina-se a controlar os sintomas e
proteger a pessoa doente dos efeitos produzidos pela deterioração
trazida pela sua condição. Antipsicóticos podem ser recomendados para
controlar comportamentos agressivos ou deprimidos, garantir a sua
segurança e a dos que a rodeiam.
A doença de Alzheimer não afeta apenas o
paciente, mas também as pessoas que lhe são próximas. A família deve se
preparar para uma sobrecarga muito grande em termos emocionais, físicos e
financeiros. Também deve se organizar com um plano de atenção ao
familiar doente, em que se incluam, além da supervisão sociofamiliar, os
cuidados gerais, sem esquecer os cuidados médicos e as visitas
regulares ao mesmo, que ajudará a monitorar as condições da pessoa
doente, verificando se existem outros problemas de saúde que precisem
ser tratados.
Fontes :
http://www.minhavida.com.br/saude/temas/alzheimer
http://www.abcdasaude.com.br/artigo.php?150
Doença de Parkinson
Doença de Parkinson
A doença de Parkinson (DP) ou Mal de Parkinson, é uma doença degenerativa, crônica e progressiva, que acomete em geral pessoas idosas. Ela ocorre pela perda de neurônios do SNC em uma região conhecida como substância negra (ou nigra). Os neurônios dessa região sintetizam o neurotransmissor dopamina, cuja diminuição nessa área provoca sintomas principalmente motores. Entretanto, também podem ocorrer outros sintomas, como depressão, alterações do sono, diminuição da memória e distúrbios do sistema nervoso autônomo. Os principais sintomas motores se manifestam por tremor, rigidez muscular, diminuição da velocidade dos movimentos e distúrbios do equilíbrio e da marcha.
A doença de Parkinson (DP) ou Mal de Parkinson, é uma doença degenerativa, crônica e progressiva, que acomete em geral pessoas idosas. Ela ocorre pela perda de neurônios do SNC em uma região conhecida como substância negra (ou nigra). Os neurônios dessa região sintetizam o neurotransmissor dopamina, cuja diminuição nessa área provoca sintomas principalmente motores. Entretanto, também podem ocorrer outros sintomas, como depressão, alterações do sono, diminuição da memória e distúrbios do sistema nervoso autônomo. Os principais sintomas motores se manifestam por tremor, rigidez muscular, diminuição da velocidade dos movimentos e distúrbios do equilíbrio e da marcha.
A DP é apenas uma das formas,
embora a mais freqüente, de parkinsonismo. O termo parkinsonismo
refere-se a um grupo de doenças que apresentam em comum os mesmos
sintomas, associados ou não a outras manifestações neurológicas. A DP é
também chamada de parkinsonismo primário ou idiopático porque é uma
doença para a qual nenhuma causa conhecida foi identificada. Por outro
lado, diz-se que um parkinsonismo é secundário quando uma causa pode ser
identificada ou quando está associada a outras doenças degenerativas.
Cerca de 2/3 de todas as formas de parkinsonismo correspondem à forma
primária.
O fator genético exerce influência, mas em números, é pouco representativo neste mal.
Os fatores que podem desencadear a síndrome parkinsoniana ou parkinsonismo, são:
a) Uso exagerado e contínuo de medicamentos. Um
exemplo de substância que pode causar parkinsonismo é a cinarizina,
usada freqüentemente para aliviar tonturas e melhorar a memória, a qual
pode bloquear o receptor que permite a eficácia da dopamina.
b) Trauma craniano repetitivo. Os lutadores de boxe,
por exemplo, podem desenvolver a doença devido às pancadas que recebem
constantemente na cabeça. Isso pode afetar o bom funcionamento cerebral.
c) Isquemia cerebral. Quando a artéria que leva
sangue à região do cérebro responsável pela produção de dopamina entope,
as células param de funcionar.
d) Freqüentar ambientes tóxicos, como indústrias de
manganês (de baterias por exemplo), de derivados de petróleo e de
inseticidas.
Sintomas :
À medida que a doença progride, aparecem outros
sintomas. O tremor é geralmente o primeiro a ser notado pelo paciente e
acomete primeiramente um dos lados, usualmente uma das mãos, mas pode se
iniciar em um dos pés. Segurar um objeto ou ler o jornal podem se
tornar atividades árduas. O tremor é mais intenso quando o membro
encontra-se em repouso ou durante a marcha e desaparece quando em
movimento. Para a maioria dos pacientes, o tremor é o principal motivo
que os leva a procurar pela primeira vez ajuda médica.
A progressão dos sintomas é usualmente lenta mas a
velocidade com que essa progressão se desenvolve é bastante variável em
cada caso. Os primeiros sintomas da DP têm início de modo quase
imperceptível e progridem lentamente o que faz com que o próprio
paciente ou seus familiares não consigam identificar o início preciso
das primeiras manifestações. O primeiro sinal pode ser uma sensação de
cansaço ou mal estar no fim do dia. A caligrafia pode se tornar menos
legível ou diminuir de tamanho, a fala pode se tornar mais monótona e
menos articulada. O paciente freqüentemente torna-se deprimido sem
motivo aparente. Podem ocorrer lapsos de memória, dificuldade de
concentração e irritabilidade. Dores musculares são comuns,
principalmente na região lombar.
Fontes:
http://www.doencadeparkinson.com.br/resumodp.htm
Doença de Tay- Sachs
Doença de Tay- Sachs
A doença de Tay-sachs é uma enfermidade causada pela disfunção dos lisossomos, organelas responsáveis pela digestão celular. Resulta de um defeito na hexosaminidase A, enzima que catalisa uma das etapas da digestão intracelular de um lipídio abundante nas membranas das células nervosas, o gangliosídio.
Trata-se de uma doença oriunda de uma herança autossômica recessiva, ou seja, o indivíduo só desenvolve a doença quando herdar os genes defeituosos tanto do pai quanto da mãe. Aqueles que recebem os genes recessivos de apenas um dos genitores não desenvolvem a doença, mas são portadores de genes mutados, e caso tenha filhos com outro portador, os filhos terão a doença de Tay-sachs.
Sintomas:
Os sintomas da doença começam a se manifestar ainda no primeiro ano de vida do indivíduo. Por ser uma doença neurodegenerativa, a criança tem seu sistema nervoso bastante comprometido, principalmente no que concerne à capacidade psicomotora. Um dos sinais mais característicos da doença de Tay-Sachs é o aparecimento de uma mancha vermelha no olho, seguida de cegueira, surdez, incapacidade de engolir, atrofia dos músculos e paralisia. Em alguns casos, essa mancha pode não aparecer no início do quadro, o que não descarta o diagnóstico da doença, visto que ela pode surgir posteriormente.
Por volta dos dois anos de idade, a criança já apresenta sinais de demência, que consiste numa perda das capacidades cognitivas, tais como percepção, atenção, linguagem, memória, raciocínio, pensamento, imaginação. As células nervosas dos portadores da doença incham devido ao acúmulo de gangliosídios não digeridos, provocando um aumento expressivo do crânio. A doença evolui irreversivelmente ao óbito do indivíduo, que se dá, geralmente, até os 5 anos de vida.
* Não existe cura para a doença de Tay-Sachs, e sim tratamentos e medidas paliativas para os sintomas. Os portadores da doença, em geral, fazem uso de medicamentos anticonvulsionantes, que diminuem as crises de convulsões. O transplante de medula óssea pode ser indicado, pois a introdução de células sadias no organismo acarretará na produção de enzimas totalmente ativas. É possível, também que o indivíduo passe por uma terapia gênica, ou geneterapia, em que novos genes serão inseridos nas células somáticas, que passarão a produzir a enzima em quantidades suficientes. Embora promissora, a geneterapia é ainda é um tratamento em pesquisa.
Origem da doença
Fontes:
http://www.infoescola.com/doencas/doenca-de-tay-sachs/
A doença de Tay-sachs é uma enfermidade causada pela disfunção dos lisossomos, organelas responsáveis pela digestão celular. Resulta de um defeito na hexosaminidase A, enzima que catalisa uma das etapas da digestão intracelular de um lipídio abundante nas membranas das células nervosas, o gangliosídio.
Trata-se de uma doença oriunda de uma herança autossômica recessiva, ou seja, o indivíduo só desenvolve a doença quando herdar os genes defeituosos tanto do pai quanto da mãe. Aqueles que recebem os genes recessivos de apenas um dos genitores não desenvolvem a doença, mas são portadores de genes mutados, e caso tenha filhos com outro portador, os filhos terão a doença de Tay-sachs.
Sintomas:
Os sintomas da doença começam a se manifestar ainda no primeiro ano de vida do indivíduo. Por ser uma doença neurodegenerativa, a criança tem seu sistema nervoso bastante comprometido, principalmente no que concerne à capacidade psicomotora. Um dos sinais mais característicos da doença de Tay-Sachs é o aparecimento de uma mancha vermelha no olho, seguida de cegueira, surdez, incapacidade de engolir, atrofia dos músculos e paralisia. Em alguns casos, essa mancha pode não aparecer no início do quadro, o que não descarta o diagnóstico da doença, visto que ela pode surgir posteriormente.
Por volta dos dois anos de idade, a criança já apresenta sinais de demência, que consiste numa perda das capacidades cognitivas, tais como percepção, atenção, linguagem, memória, raciocínio, pensamento, imaginação. As células nervosas dos portadores da doença incham devido ao acúmulo de gangliosídios não digeridos, provocando um aumento expressivo do crânio. A doença evolui irreversivelmente ao óbito do indivíduo, que se dá, geralmente, até os 5 anos de vida.
* Não existe cura para a doença de Tay-Sachs, e sim tratamentos e medidas paliativas para os sintomas. Os portadores da doença, em geral, fazem uso de medicamentos anticonvulsionantes, que diminuem as crises de convulsões. O transplante de medula óssea pode ser indicado, pois a introdução de células sadias no organismo acarretará na produção de enzimas totalmente ativas. É possível, também que o indivíduo passe por uma terapia gênica, ou geneterapia, em que novos genes serão inseridos nas células somáticas, que passarão a produzir a enzima em quantidades suficientes. Embora promissora, a geneterapia é ainda é um tratamento em pesquisa.
Origem da doençaFontes:
http://www.infoescola.com/doencas/doenca-de-tay-sachs/
Itabaianinha (Terra dos anões)
Itabaianinha
A cidade de Itabaiana que se localiza no estado de Sergipe ficou famosa como Itabaianinha (A Terra Dos Anões) por ter um grande número de anões nos seus povoados. São cerca de 130 anões. Este número é grande porque eles formaram famílias entre si, o que contribuiu para o crescimento da população de anões. Sua população também tem crescido muito pela chegada de moradores novos vindos de outro estado, pela atração da indústria têxtil na cidade.
Esta cidade destaca-se na economia do Estado, em virtude do grande número de indústrias têxteis, tornando-se o polo de confecções do estado. Há centenas de cerâmicas de médio e grande porte (destaque para a produção de telhas e blocos), oferecendo milhares de empregos diretos. O solo do seu município é riquissimo em argila e há destaque também na plantação de laranjas.
Fontes :
http://www.viajandoblog.com/post/2033/itabaianinha-a-cidade-que-tem-mais-anoes-no-mundo
A cidade de Itabaiana que se localiza no estado de Sergipe ficou famosa como Itabaianinha (A Terra Dos Anões) por ter um grande número de anões nos seus povoados. São cerca de 130 anões. Este número é grande porque eles formaram famílias entre si, o que contribuiu para o crescimento da população de anões. Sua população também tem crescido muito pela chegada de moradores novos vindos de outro estado, pela atração da indústria têxtil na cidade.
Esta cidade destaca-se na economia do Estado, em virtude do grande número de indústrias têxteis, tornando-se o polo de confecções do estado. Há centenas de cerâmicas de médio e grande porte (destaque para a produção de telhas e blocos), oferecendo milhares de empregos diretos. O solo do seu município é riquissimo em argila e há destaque também na plantação de laranjas.
Fontes :
http://www.viajandoblog.com/post/2033/itabaianinha-a-cidade-que-tem-mais-anoes-no-mundo
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