Síndrome de Klinefelter

                                                   Síndrome de Klinelfelter


A síndrome de Klinefelter trata-se de uma anomalia (aneuploidia), uma mutação cromossômica numérica, há acréscimo de um cromossomo sexual no conjunto diploide de um indivíduo. Essa alteração quantitativa foi inicialmente descrita por volta de 1940, pelo cientista Harry Klinefelter, na ocasião em que analisava a demanda de oxigênio pela glândula adrenal, deparando-se com um caso raro de ginecomastia, evidenciado através do proeminente desenvolvimento das mamas (dos seios) em indivíduo do gênero masculino. Entre as características constatadas, a baixa estatura, a partir de exames o Dr. Klinefelter observou uma variação irregular nos níveis endócrinos esperados para um organismo do sexo masculino, registrando uma elevada síntese de hormônio gonadotrópico (GnRH), folículo estimulantes (FSH) e luteinizante (LH).
Correlacionou então tais resultados à capacidade reprodutiva, onde verificou sinais clínicos como: testículos pequenos e esterilidade (infertilidade) por azoospermia, situação de ausência completa de espermatozoides no sêmen.
Identificada através de demonstrativos genéticos, por meio da visualização e contagem cromossômica (idiogramas), a Síndrome de Klinefelter afeta exclusivamente o sexo masculino, manifestando-se portador de dois cromossomos sexuais X e um Y (47,XXY), visto que o normal é a presença de um X e um Y (46,XY).

A doença pode ser diagnosticada através de estudos do cariótipo. O indivíduo portador apresenta dois cromossomos X e um cromossomo Y. É verificada a presença de cromatina sexual.
A preparação do cariótipo é feita de seguinte forma: Uma amostra de sangue é retirada do portador e passa por vários processos de preparo, onde seus cromossomos são condensados e corados. Após isso é retirada uma fotografia através de um microscópio eletrônico e impressa. Os cromossomos são montados como um quebra-cabeça, de acordo com suas semelhanças.
Os meninos portadores dessa síndrome possuem alguns problemas comportamentais, relacionados à sua baixa auto-estima, carência, frustração, etc. Tendem a ser pessoas mais reservadas, com dificuldade de concentração e baixo nível de atividade.
Indivíduos tratados com testosterona têm uma significativa melhora desse quadro comportamental, além de um melhor desenvolvimento das características sexuais secundárias. Homens podem ter uma vida sexual normal, com ereção e ejaculação, mas são inférteis.

Cariótipo







Características
As características físicas dos meninos com a síndrome de Klinefleter são:

• problemas de fala ou de leitura;
• testículos sempre pequenos;
• mamas ligeiramente volumosas
• poucos pêlos faciais;
• algum déficit auditivo;
• baixa densidade óssea;
• infertilidade

Estes meninos possuem uma inteligência normal e a puberdade geralmente ocorre na época normal, por volta dos 12 anos de idade.
                                        

Sintomas

• Proporções anormais do corpo (pernas longas, tronco curto, ombro igual ao tamanho do quadril)
• Seios anormais grandes (ginecomastia)
• Infertilidade
• Problemas sexuais
• Quantidade menores que as normais de pêlos pubianos, nas axilas e na face
• Testículos pequenos e firmes
• Grande altura                                                

 Tratamento 
 O tratamento para a síndrome de Klinifelter não é específico, mas alguns homens podem beneficiar-se com o uso hormônios masculinos sintéticos como a Depotestosterona, que ajuda no desenvolvimento de uma aparência mais máscula.

Meninos com a síndrome de Klinefelter

            




Fontes : http://www.ghente.org/ciencia/genetica/klinefelter.htm
              http://www.tuasaude.com/sindrome-de-klinefelter/