Genética da Doença. A síndrome de Treacher Collins é um distúrbio do desenvolvimento craniofacial de herança autossômica dominante. Cerca de 60% das pessoas afetadas são decorrentes de mutações novas, isto é, seus pais não são afetados. Uma pessoa afetada têm 50% de probabilidade de transmitir a mutação e assim ter uma criança também afetada.
A síndrome de Treacher Collins é causada por mutações no gene TCOF1 (cromossomo 5), que tem 26 éxons e codifica uma proteína chamada treacle. Esta tem funções importantes na manutenção das células derivadas da crista neural (células que vão formar os ossos do ouvido, face e também as orelhas) durante as primeiras semanas de desenvolvimento do embrião. As mutações patogênicas em geral são específicas para cada paciente e estão localizadas ao longo do gene, ou seja não há ponto quente de ocorrência destas mutações.
O teste genético para a detecção de mutações no gene TCOF1 pode confirmar o diagnóstico clínico e é particularmente importante em casos com quadro clínico leve, casos em que há dúvidas no diagnóstico e quando há apenas um indivíduo afetado na família.
Quadro Clínico
A síndrome de Treacher Collins é caracterizada por achatamento dos ossos malares da face (hipoplasia malar), queixo pequeno (micrognatia), orelhas pequenas, mal-formadas ou ausentes, surdez total ou parcial, defeitos nas pálpebras inferiores (coloboma), olhos com os cantos externos “caídos” para baixo e palato estreito ou fissurado.
Existe uma grande variabilidade nos sinais clínicos, mesmo entre pessoas da mesma família. Existem casos tão leves que podem passar despercebidos ao diagnóstico, e até casos graves, com surdez profunda e que necessitam de diversas cirurgias corretivas.
Tratamento :
O tratamento deve ser feito de acordo com os sintomas e as necessidades específicas de cada paciente. É necessário haver uma abordagem multidisciplinar, com a intervenção de diferentes profissionais. Habitualmente, o tratamento desta síndrome está focado nas possíveis complicações respiratórias e problemas de alimentação, em decorrência da hipoplasia da mandíbula e da obstrução da hipofaringe pela língua. Em certos casos, é necessária a realização de uma traqueostomia, objetivando manter uma via aérea adequada. Algumas vezes, a gastrostomia também pode ser necessária para garantir uma adequada ingestão calórica. Também existe a opção de realizar cirurgia plástica para corrigir a estrutura facial.
Fontes : http://genoma.ib.usp.br/?page_id=924
http://www.infoescola.com/doencas/sindrome-de-treacher-collins/
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