Síndrome de Córnelia
Síndrome caracterizada por retardo do crescimento, retardo mental
severo, baixa estatura um choro tipo rosnar baixo, braquicefalia,
orelhas pequenas, pescoço em cadeia, boca de carpa, ponte nasal
diminuída,
sobrancelhas atrofiadas se encontrando no meio, hirsutismo e
malformações das mãos. Esta condição pode ocorrer esporadicamente ou
estar associada com um padrão de herança autossômica dominante ou
duplicação do braço longo do cromossomo 3.
Características:
Recém-nascidos
pequenos, com baixo peso, apresentam uma microcefalia e características
faciais particulares, que se misturam com os traços herdados da sua
própria família. Têm as sobrancelhas unidas, as pestanas longas, o nariz
pequeno, a cara redonda, os lábios finos e ligeiramente invertidos.
As
mãos e os pés são pequenos, o quinto dedo está geralmente encurvado e,
por vezes, as crianças apresentaram uma membrana interdigital entre o
segundo e o terceiro dedo dos pés. A síndrome caracteriza-se também pela
presença de um atraso de linguagem, deficiência mental, anomalias
cardíacas, intestinais, refluxos gastresofágico, problemas visuais e
auditivos e dificuldades de alimentação.
As pessoas portadoras desta doença podem registrar uma falta de sensibilidade à dor ou uma sensibilidade táctil mais acentuada.
Diagnóstico:
Só
depois do nascimento é que se pode identificar a doença. Não há um
exame pré-natal que permita detectar prematuramente a síndrome e, por
outro lado, mesmo sendo um bebé muito pequeno, ninguém pensa que se
trata de Cornelia de Lange.
Por ser extremamente rara, há pediatras que nunca se cruzam com uma criança com esta patologia.
Tratamento:
A
elevada frequência de dificuldades alimentares e de refluxo
gastroesofágico (77%) e a possibilidade de morte por apneia ou por
aspiração impõem a observação e o aconselhamento médico precoces no que
diz respeito aos cuidados na alimentação e às terapêuticas médica ou
cirúrgica necessárias. Quando existem vómitos frequentes e refluxo
gastroesofágico importante, devem realizar-se exames imagiológicos. As
anomalias cardíacas estão presentes em cerca de 13-29% dos doentes pelo
que devem ser avaliadas nos indivíduos com este síndrome, assim como as
anomalias renais.O risco acrescido de otites crónicas e de perda de
audição deve ser tido em conta antecipadamente de forma a poderem ser
tomadas medidas para a melhoria das capacidades de comunicação. Outras
medidas preventivas devem ser realizadas nomeadamente: sumária de urina
para o despiste de infecções urinárias; cuidados de saúde oral adequados
para a detecção e correcção de anomalias dentárias; e terapêuticas
ocupacional ou física para minimizar as alterações articulares. Em
crianças em idade escolar, é frequente haver alterações cognitivas
(75-100%) e do comportamento (57%). A avaliação da puberdade é
especialmente importante nos indivíduos do sexo masculino com
hipogonadismo. Pode haver um défice da hormona de crescimento. Os
indivíduos mais velhos devem ser sujeitos a avaliações regulares da
audição e da visão.
Cuidados
Correções de anomalias dentárias e infecções no trato urinário também
precisam ser feitos freqüentemente. E quando o paciente chega na fase
escolar, as avaliações precisam ser estendidas para as alterações de
ordem cognitiva e de comportamento, que podem significar de 57 a 100% na
deficiência nessas áreas. É importante que tanto os pacientes quanto
parentes desses enfermos estejam informados quanto as complicações
geradas pela síndrome. A falta de informação e cuidados especializados
podem resultar em morte ou seqüelas para toda a vida. Então, quando
detectados os sintomas, o melhor a fazer é procurar um hospital e
realizar os exames necessários. Fique ligado, saúde é assunto muito
sério e é nossa responsabilidade ter o cuidado de não subestimar os
sintomas que possam surgir.
Fontes :
http://saude.culturamix.com/doencas/sindrome-da-cornelia-de-lange
http://acdgcomplemento.blogspot.com.br/2008/06/sndrome-cornlia-de-lange.html
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