O que é a síndrome de Rett?
A síndrome de Rett é uma doença neurológica que afeta principalmente o sexo feminino (aproximadamente 1 em cada 10.000 a 15.000 meninas nascidas vivas), em todos os grupos étnicos.
Clinicamente é caracterizada pela perda progressiva das funções neurológicas e motoras após um período de desenvolvimento aparentemente normal, que vai de 6 a 18 meses de idade. Após esta idade, as habilidades adquiridas (como fala, capacidade de andar e uso intencional das mãos) são perdidas gradativamente e surgem as estereotipias manuais (movimentos repetitivos e involuntários das mãos), que é característica marcante da doença.
Estágios da Síndrome
1º Estágo
O diagnóstico ainda não pode ser confirmado, mas freqüentemente, estas crianças são diagnosticadas, nessa fase, como portadoras de autismo, de paralisia cerebral. O aparecimento das aquisições motoras grosseiras (sentar, ficar em pé, andar) pode ser muito demorado ou apenas levemente atrasado na criança Rett. Nessa fase, pode estar muito irritável e presume-se que algumas sintam dores miogênicas e articulares. A hidroterapia nesta e nas demais fases é altamente recomendada.
2ºEstágio
Característico entre o 2º e 4º ou 5º ano. As características do desenvolvimento motor grosseiro continuam a ser significativamente melhoradas, ao contrário do desenvolvimento motor fino e do desenvolvimento mental que permanecerão estacionários ou regridirão. Algumas crianças estarão começando a desenvolver problemas físicos, tais como escoliose ou contraturas. Perda da função das mãos (apraxia manual) e a crescente intensidade no esfregar das mãos (esteriotipias tipo Rett).
3º Estágio
Fase de estabilização clínica e de melhora do quadro autístico e de excelente contato visual da criança Rett. A escoliose poderá progredir rapidamente nesse estágio. Algumas crianças, nesse estágio, poderão obter melhoras quanto aos movimentos manuais. Incapacidade presente em sua marcha (não sabe mais levantar um pé, uma perna para subir um degrau de escada, atrapalha-se ao caminhar em aclives ou declives). Tem um tempo de reação muito retardado, muito longo para qualquer estímulo (visual, auditivo) e também para o planejamento mental de suas próprias ações. Demora muito a perceber e a agir. Tem problemas com a coordenação óculo manual. Quando os seus olhos estão fixados em um objeto, a mão é incapaz de alcançá-lo. Muitas vezes ela tem que desviar seus olhos do objeto antes de se sentir "capacitada" a alcançá-lo com seus braços. Tem um total ou quase total inabilidade de comunicação verbal. Não sabemos até que ponto sua compreensão (não verbal) é também afetada. O fato é que estas crianças têm um olhar muito expressivo e muito comunicativo. Excelente contato ocular (face a face) e elas exprimem, pelo olhar, diferentes emoções e estado de espírito: alegria, apreensão, surpresa, angústia, curiosidade, etc.
4º Estágio
É atingido se a criança passa a levar uma vida não ambulatória, ou com severas restrições à de ambulação. É chamado de período de deterioração motora tardia. Elas poderão apresentar espásticas ou rígidas, com para ou tetraparesias. Este estágio é, via de regra, atingido aproximadamente à puberdade, mas isso não é regra geral, pois há meninas que o atingem em fases muito precoces e outras que, até onde vai a observação de sua evolução, não chegam propriamente a atingí-lo. Nesse estágio podem melhorar muito ao contato afetivo e quanto ao controle de crises convulsivas. Mas há agravamento da escoliose, das contraturas, das posturas viciosas, das tendência ao emagrecimento e ocorrem alterações tróficas e distúrbios circulatórios nos membros inferiores.
Diagnóstico
O diagnóstico da síndrome de Rett é baseado na avaliação clínica da paciente e deve ser feito por um profissional habilitado para tal, como neurologistas e pediatras.
Fontes :
http://www.bengalalegal.com/rett
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