Ocorre na maioria das vezes com mulheres com idade avançada 35 anos acima - é uma trissonomia no cromossomo
13 ou seja quando ocorre a meiose 1 não ocorre a disjunção do
mesmo então o cromossomo 13 da mãe permanece como homólogos, os dois
irão somente para um lado (óvulo)
e se junta ao cromossomo que o pai ira doar 1 cromossomo 13 então
ocorre a trissomia sendo três cromossomos em um unico lugar 2
cromossomos maternos e um paterno. Ela foi reconhecida por Klaus Patau na década de 60 observando um caso de malformações
múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13. Tem como
causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da mitose,
gerando gametas com 24 cromátides. Cerca de 20% dos casos resultam de
uma translocação não-balanceada que matura . Gametas masculinos portadores de alterações
numéricas cromossômicas tem menor viabilidade que gametas normais, sendo
mínimas as possibilidades de um gameta masculino com 24 cromátides
fecundar um ovócito.
Cariótipo
![](http://www.ghente.org/imagens/ciencia/cariotipo_patau.jpg)
Característica dos Portadores
O fenótipo inclui malformações graves do
sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental
acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e
defeitos urigenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero
bicornado e ovários hipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade, e
rins policísticos. Com freqüência encontram-se fendas labial e palato
fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas. A fronte é oblíqua,
há hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a
anoftalmia, coloboma da íris, olhos são pequenos extremamente afastados
ou ausentes. As orelhas são malformadas e baixamente implantadas. As
mãos e pés podem mostrar quinto dedo (polidactilia) sobrepondo-se ao
terceiro e quarto, como na trissomia do 18.
Malformações do sistema
nervoso central, como, por exemplo, arrinencefalia; baixo peso ao
nascimento; defeitos na formação dos olhos ou ausência dos mesmos;
problemas auditivos; anormalidades no controle da respiração; fenda palatina e/ou lábio leporino;
rins policísticos; malformação das mãos. Defeitos cardíacos congênitos
também estão comumente presente nesta síndrome, bem como defeitos
urogenitais que englobam criptorquidia nos meninos, útero bicornado e
ovários hipoplásicos nas meninas. Tanto nas mãos quanto nos pés pode
haver polidactilia.
Tratamentos para Síndrome de Patau
A criança que nasce com síndrome de patau tem que receber tratamento imediatamente após o parto, pois estão sujeitas a graves comprometimentos cardíacos, fator que ameaça a vida do bebê. O tratamento só consegue prolongar alguns dias de vida para o portador da trissomia, que na maioria das vezes não sobrevive mais que alguns meses.
Essas imagens mostram algumas crianças com a síndrome
![Sindrome de Patau](http://i46.photobucket.com/albums/f125/dannncampos/Sintomas%20e%20dicas/sindrome-de-patau.jpg)
![](https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEiqSNgk34cz2WL0OoUUKFTqiHH88o-tvCWW6MjVnAQ8RZEgD7Qcbu5yQxsPf6B1w2k7Rk_osqNOXl0eAZwfdAwfptxKnU2bPRArVvvkiYEZ1oHsYEcILQP_ytbq51nzlhxRQdPSGfICpGI/s320/Imagem2.png)
![](https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEi5g5HoWqh988PZrqrQIc2lSgHkMNBcgyPubJ4sHBQTsn7xKZtlUoiZX0HmS9zkm4FqMRLB4ijAoDBhpmjYGQYo6MKmAqESCGoXI-qB6KVtXYp1qDtzu_M-c9rMLz_2kLqaLrbwFXZt5a8/s1600/sp2.jpg)
Assistam este vídeo mostra a síndrome de patau de forma bem interessante!
http://www.youtube.com/watch?v=QjVVVyms2Mo&feature=related
Fontes:
http://explicadinho.blogspot.com.br/2009/01/sndrome-de-patau.html
http://www.ghente.org/ciencia/genetica/trissomia13.htm
http://doencas-geneticas.info/mos/view/S%C3%ADndrome_de_Patau/
Nenhum comentário:
Postar um comentário