Ocorre na maioria das vezes com mulheres com idade avançada 35 anos acima - é uma trissonomia no cromossomo
13 ou seja quando ocorre a meiose 1 não ocorre a disjunção do
mesmo então o cromossomo 13 da mãe permanece como homólogos, os dois
irão somente para um lado (óvulo)
e se junta ao cromossomo que o pai ira doar 1 cromossomo 13 então
ocorre a trissomia sendo três cromossomos em um unico lugar 2
cromossomos maternos e um paterno. Ela foi reconhecida por Klaus Patau na década de 60 observando um caso de malformações
múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13. Tem como
causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da mitose,
gerando gametas com 24 cromátides. Cerca de 20% dos casos resultam de
uma translocação não-balanceada que matura . Gametas masculinos portadores de alterações
numéricas cromossômicas tem menor viabilidade que gametas normais, sendo
mínimas as possibilidades de um gameta masculino com 24 cromátides
fecundar um ovócito.
Cariótipo
Característica dos Portadores
O fenótipo inclui malformações graves do
sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental
acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e
defeitos urigenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero
bicornado e ovários hipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade, e
rins policísticos. Com freqüência encontram-se fendas labial e palato
fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas. A fronte é oblíqua,
há hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a
anoftalmia, coloboma da íris, olhos são pequenos extremamente afastados
ou ausentes. As orelhas são malformadas e baixamente implantadas. As
mãos e pés podem mostrar quinto dedo (polidactilia) sobrepondo-se ao
terceiro e quarto, como na trissomia do 18.
Malformações do sistema
nervoso central, como, por exemplo, arrinencefalia; baixo peso ao
nascimento; defeitos na formação dos olhos ou ausência dos mesmos;
problemas auditivos; anormalidades no controle da respiração; fenda palatina e/ou lábio leporino;
rins policísticos; malformação das mãos. Defeitos cardíacos congênitos
também estão comumente presente nesta síndrome, bem como defeitos
urogenitais que englobam criptorquidia nos meninos, útero bicornado e
ovários hipoplásicos nas meninas. Tanto nas mãos quanto nos pés pode
haver polidactilia.
Tratamentos para Síndrome de Patau
A criança que nasce com síndrome de patau tem que receber tratamento imediatamente após o parto, pois estão sujeitas a graves comprometimentos cardíacos, fator que ameaça a vida do bebê. O tratamento só consegue prolongar alguns dias de vida para o portador da trissomia, que na maioria das vezes não sobrevive mais que alguns meses.
Essas imagens mostram algumas crianças com a síndrome
Assistam este vídeo mostra a síndrome de patau de forma bem interessante!
http://www.youtube.com/watch?v=QjVVVyms2Mo&feature=related
Fontes:
http://explicadinho.blogspot.com.br/2009/01/sndrome-de-patau.html
http://www.ghente.org/ciencia/genetica/trissomia13.htm
http://doencas-geneticas.info/mos/view/S%C3%ADndrome_de_Patau/
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