Doença de Tay- Sachs
A doença de Tay-sachs é uma enfermidade causada pela disfunção dos lisossomos,
organelas responsáveis pela digestão celular. Resulta de um defeito na
hexosaminidase A, enzima que catalisa uma das etapas da digestão
intracelular de um lipídio abundante nas membranas das células nervosas, o gangliosídio.
Trata-se de uma doença oriunda de uma herança autossômica recessiva,
ou seja, o indivíduo só desenvolve a doença quando herdar os genes
defeituosos tanto do pai quanto da mãe. Aqueles que recebem os genes
recessivos de apenas um dos genitores não desenvolvem a doença, mas são
portadores de genes mutados, e caso tenha filhos com outro portador, os
filhos terão a doença de Tay-sachs.
Sintomas:
Os sintomas da doença começam a se manifestar ainda no primeiro ano de
vida do indivíduo. Por ser uma doença neurodegenerativa, a criança tem
seu sistema nervoso
bastante comprometido, principalmente no que concerne à capacidade
psicomotora. Um dos sinais mais característicos da doença de Tay-Sachs é
o aparecimento de uma mancha vermelha no olho, seguida de cegueira,
surdez, incapacidade de engolir, atrofia dos músculos e paralisia. Em
alguns casos, essa mancha pode não aparecer no início do quadro, o que
não descarta o diagnóstico da doença, visto que ela pode surgir
posteriormente.
Por volta dos dois anos de idade, a criança já apresenta sinais de
demência, que consiste numa perda das capacidades cognitivas, tais como
percepção, atenção, linguagem, memória, raciocínio, pensamento,
imaginação. As células nervosas dos portadores da doença incham devido
ao acúmulo de gangliosídios não digeridos, provocando um aumento
expressivo do crânio. A doença evolui irreversivelmente ao óbito do
indivíduo, que se dá, geralmente, até os 5 anos de vida.
* Não existe cura para a doença de Tay-Sachs, e sim tratamentos e medidas
paliativas para os sintomas. Os portadores da doença, em geral, fazem
uso de medicamentos anticonvulsionantes, que diminuem as crises de
convulsões. O transplante de medula óssea pode ser indicado, pois a
introdução de células sadias no organismo acarretará na produção de
enzimas totalmente ativas. É possível, também que o indivíduo passe por
uma terapia gênica, ou geneterapia, em que novos genes serão inseridos
nas células somáticas, que passarão a produzir a enzima em quantidades
suficientes. Embora promissora, a geneterapia é ainda é um tratamento em
pesquisa.
Origem da doença
Fontes:
http://www.infoescola.com/doencas/doenca-de-tay-sachs/
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